Сифилис - Лечение кожи

Генетическое бесплодие у мужчин лечение

Патогенез

В основе патогенеза всех генетических заболеваний, в том числе и бесплодия, лежат мутации. Изменения возникают спонтанно или под действием мутагена – физического или химического факторов. К физическим относятся:

  • рентгеновское и гамма излучения;
  • радиация;
  • ультрафиолетовое излучение.

Химические мутагены самые распространенные, к ним относятся:

  1. алкоголь;
  2. пестициды;
  3. органические растворители;
  4. некоторые пищевые добавки;
  5. некоторые медикаменты (препараты ртути, цитостатики, иммунодепрессанты).

Мутации могут передаваться по наследству. В норме человек имеет 23 пары хромосом. По одной из каждой пары достаются от матери и от отца. Под действием мутагена, который когда то подействовал на отца или мать, изменятся количество хромосом. Может образоваться лишняя Х-хромосома, тогда у девочки будет 3 половые хромосомы (ХХХ). Такое заболевание носит название трисомия Х-хромосомы.

Помимо количества, возможно изменение структуры самих хромосом. Происходит удвоение или утрата какого-либо участка хромосомы (захватывает один или несколько генов). Чаще всего при таких мутациях зигота не развивается, происходит выкидыш. Но если все же эмбрион развивается, рождается ребенок с генетической патологией. Естественно, при всех этих мутациях, рожденные дети в дальнейшем будут бесплодны.

Не только мутации могут провоцировать возникновение бесплодия. У человека имеется ряд генетических предрасположенностей, которые влияют на бесплодие через эндокринную и кровеносную системы.

Такой фактор, как плохая свертываемость крови, не позволяет выносить плод. Результат – замирание плода и выкидыш.

Удивительно, но все же бесплодие чаще всего наследуется. Все эти заболевания мы получаем от родителей. Поэтому важно думать не только о себе, но и о своих детях. Что мы передадим им по генам, зависит только от нас.

Генетическое бесплодие – причины патологии

Чтобы понять, какие факторы вызвали развитие генетического бесплодия, стоит сначала определить, какую роль играет генетика в работе репродуктивной системы.

Участниками цепочки ДНК являются гены, несущие наследственную информацию. Еще на этапе формирования эмбриона человек получает генетическую информацию от обоих родителей. Существует отдельный ген, отвечающий за формирование белка, без которого не обходится «строительство» всех органов.

Опасность видоизмененных генов заключается в том, что они могут наследоваться потомством и проявить себя в полной мере спустя несколько поколений. В этом могут и заключаться причины генетического бесплодия.

Не во всех случаях подобные изменения носят врожденный характер. Генные мутации могут произойти на фоне неблагоприятного климата и плохих климатических условий. Также спровоцировать патологию могут серьезные заболевания, тяжелый режим работы и прочие факторы.

У человека в норме должно быть 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая – материнская. Когда рассматривается генетическое бесплодие мужчин или женщин, обращают внимание именно на структурные и численные изменения.

Как отмечает статистика и отзывы, генетическое бесплодие чаще диагностируются у мужчин, нежели у женщин. Оно может объясняться:

  • присутствием лишней Х-хромосомы;
  • малым объемом или полным отсутствием спермы;
  • плохим развитием семявыводящего канала.

Среди этих причин третий пункт встречается чаще всего.

В настоящее время показатели бесплодия у мужчин репродуктивного (детородного) возраста достигают 4-5% , при этом у 40-50% бесплодных супружеских пар   оно связано с  наличием количественных и/или качественных  изменений в сперме — патозооспермией.

Более  половины всех форм патозооспермии составляют олигозооспермия (количество сперматозоидов в эякуляте 5 млн./мл и менее) и  азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

Если патозооспермия не  является следствием генетических нарушений, а например, вызвана:

  • злоупотреблением спиртными напитками, курением, употреблением наркотиков,
  • длительным  лечением  некоторыми лекарственными препаратами (гормоны, психотропные препараты, антибиотики и т.д.),
  • наличием заболеваний (варикоцеле, перекрут яичка и т.д.),
  • производственными вредностями (работа в горячем цехе, на химическом производстве и т.д.)

— то   существуют  неплохие перспективы лечения этих состояний, позволяющие восстановить  качество спермы и  родить здорового ребенка.

При генетически обусловленном бесплодии мужчинылечение не эффективно, поэтому  рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворение с инъекцией сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) с предварительной предимплантационной диагностикой для переноса эмбрионов только женского пола,  так как возможно наследованием этого типа  бесплодия сыновьями.

В настоящее время (по данным ВОЗ) выделяют 16 основных факторов женского  и 22 фактора мужского бесплодия, но  очень часто наблюдается их сочетание  — это многофакторное, или комплексное, бесплодие, что в значительной степени затрудняет  постановку правильного диагноза. Кроме того, в 7-10% случаев  бесплодия  дается заключение об идиопатическом (неясного происхождения) бесплодии,  когда не удается выявить его причины, и  беременность не наступает. Поэтому принято начинать обследование женщины только после установления репродуктивной способности супруга.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Мазок из уретры у мужчин (соскоб): что показывает, больно или нет?

Генетические факторы женского бесплодия составляют 8-10% от всех видов женского бесплодия, при этом они могут  быть связаны с изменением числа и/или структуры хромосом) или генетических мутаций. Как правило, их количество возрастает с возрастом, начиная с 35-38 лет.

  • 11%
    женщин, страдающих бесплодием, имеют генетическую предрасположенность к
    аномалии, обуславливающей развитие синдрома Штейна-Левенталя –
    гиперандрогении, то есть синдрома поликистозных яичников;
  • 7%
    женщин, имеющие заболевание эндометриоз есть многофакторные генетические
    нарушения, приводящие, как правило, к нарушению вынашиваемости, а также
    они могут поспособствовать возникновению опухолей;
  • беременность,
    осложненная мертворожденостью, спонтанными абортами или же родившийся плод
    имеет врожденные пороки – все это наблюдается у 16% женщин, страдающие
    аномалия михромосомного набора;
  • при
    адреногенитальном синдроме частота бесплодия наблюдается у 60% женщин, в
    случае случайного прерывания беременности, вызванное мутациями на
    генетическом уровне достигает 26%, а бесплодие до 60%;
  • 5%
    женщин, страдающие синдромом преждевременной менопаузы, который
    приводит к вторичному бесплодию, обнаруживается синдром фрагильной X-
    хромосомы, когда происходит увеличение определенной области, зачастую такие
    женщины рожают ребенка,
    имеющего нарушения умственного
    развития;
  • 30%-55%
    случаев, когда женщина страдает синдром Шерешевского-Тернера —
    заболевание первичной аменореи, то есть отсутствием менструаций,
    которое связано с хромосомными аномалиями;
  • генетические
    нарушения, связанные со свертываемостью крови, ведущие к тромбофилии
    нередко сопровождающиеся невынашиванием беременности;
  • подтвержденная
    наследственная предрасположенность к осложненному протеканию
    беременности, гинекологическим и многим соматическим заболеваниям.

Самой частой генетической причиной женского и мужского бесплодия становятся структурные и численные изменения кариотипа. В случаях первичного бесплодия аномальный кариотип выявляется примерно у 15% мужчин, в эякуляте которых отсутствуют сперматозоиды. Подобные изменения выявляются и у 30% женщин с первичной аменореей.

Преждевременная менопауза или синдром истощения яичников у женщин также может быть вызван генетическими причинами. До развития патологии женщина может иметь нормальный менструальный цикл и рожать детей. Причиной синдрома часто становится премутация гена FMR1. Полная его мутация приводит к синдрому Мартина-Белла – самой распространенной форме умственной отсталости после синдрома Дауна.

Среди наиболее часто встречающихся генетических причин мужского бесплодия можно выделить потерю определенных участков Y-хромосомы, что приводит к нарушениям сперматогенеза (азооспермия, олигоспермия и т.д.). В этом случае решить проблему бесплодия поможет метод ИКСИ. А для предотвращения передачи мутационного гена потомству супруги могут прибегнуть к процедуре преимплантационной диагностики эмбриона.

К нарушениям процесса сперматогенеза могут приводить различные факторы, в числе которых:

  • гормональные нарушения;
  • варикоз семявыносящего протока;
  • внешние факторы (крипторхизм, опухоли);
  • эпидемический паротит;
  • микроделеции AZF – фактор азооспермии (7%);
  • облитерации семявыносящих путей (4%);
  • количественные гоносомальные аберрации (5%);
  • гоносомальные мозайи (0,5%);
  • робертсоновские и реципрокные транслокации (0,6% и1%).

Как неспособность иметь детей связана с генами?

Генетические факторы бесплодия – причины, мешающие женщине или мужчине зачать ребенка, связанные с генетическими заболеваниями в организме. Эти заболевания – итог поломки генов. Репродуктивную функцию в организме человека контролирую около двух тысяч генов.

гетическое бесплодие

Одни мутации приводят к увеличению или уменьшению числа хромосом. Другие, изменяют участки хромосом. В одном случае происходит оплодотворение яйцеклетки, и образуется нежизнеспособный эмбрион. Тогда возникает выкидыш. В другом случае рождается ребенок с генетической патологией, например, синдромом Дауна.

Основные факторы, приводящие к бесплодию:

  • Генетическое бесплодие у мужчин лечениеВрожденные аномалии органов мочеполовой системы (отсутствие, удвоение или недоразвитие влагалища, матки, маточных труб, яичников и яичек).
  • Наследственные заболевания, которые затрагивают другие системы организма (эндокринные, гематологические, тяжелые соматические и некоторые аутоиммунные патологии).
  • Нарушение функций нормальных половых органов, вследствие возрастных изменений или мутаций, возникших под влиянием агрессивной окружающей среды (истощение или поликистоз яичников).
  • Сбой во время оплодотворения или в первые дни развития зиготы.
  • Генетическая несовместимость. Возникает конфликт на хромосомном уровне. При этом организм женщины отторгает плод.
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Бесплодие лечение алтайскими травами

До 40% мужского бесплодия связанно с генетическими мутациями. У женщин эта цифра ниже – всего 8-10%.

Особенности болезни у женщин

Бесплодие генетического характера встречается в 8-10% среди всех случаев невозможности зачать ребенка. В основном такая патология объясняется:

  • мутациями в генах;
  • изменением количества хромосом и их структуры.

Если обнаружено мужское бесплодие со стороны генетики, лечение будет осуществляться с помощью гормональных препаратов или ЭКО.

Самыми частыми причинами патологии являются состояния, при которых нарушается подвижность и изменяется строение мужских половых клеток. К подобным состояниям относят:

  • нестабильность гормональной системы;
  • варикоцеле;
  • крипторхизм;
  • паротит;
  • опухоли и прочее.
  • У 1/3 мужчин с олигозооспермией (в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов), как правило, выявляются аномалия развития хромосом. При этом   наиболее часто диагностируется синдром Кляйнфельтера
    , вызываемого наличием одной дополнительной Х-хромосомы, что ведет к нарушению сперматогенеза (продукции сперматозоидов). Другим признаком  этого состояния является небольшой размер яичек.
  • У 3-5% мужчин с олигоспермией и азооспермией (малым количеством сперматозоидов и полным их отсутствием) выявляется дефект строения (отсутствие участка) Y-хромосомы, вызывающий нарушение сперматогенеза (выработку  полноценных сперматозоидов и в нормальном количестве).
  • У 5% мужчин при врожденном  2-стороннем недоразвитии (аплазии) семявыносящего протока и 2-стороннем нарушении (обструкции) семявыносящих протоков, ведущих к отсутствию в  эякуляте сперматозоидов (азооспермии) и/или к изменению их строения и ослабления подвижности, выявляются  мутации в гене (CFTR), приводящие к развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по наследству.
  • У 2-4% супружеских  пар с  наличием в анамнезе  2-х и более выкидышей,  выявляется  аномальное  расположение хромосом.
  • У 4-4,5%  супружеских пар, где у мужчин  имеются аномалиями набора хромосом,  наблюдаются спонтанные аборты  в сочетании с мертворождениями или  внутриутробными аномалиями развития плода.
  • Также   с наличием мужского бесплодия связаны  такие наследуемые   состояния и заболевания, как аномалии развития органов половой системы (псевдогермафродитизм, различные виды гипоспадий, инверсия пола, крипторхизм и др.), эндокринные нарушения,  миотоническая дистрофия, болезнь поликистозных почек, синдром Дауна, некоторые виды анемий и  многие другие.
  • У 16% женщин с аномалиями  хромосомного набора беременность осложняется спонтанными абортами в  сочетании с мертворожденостью или врожденными пороками развития плода.
  • Генетические нарушения  свертывающей системой крови, проводящие к тромбофилии (повышенной кровоточивости), часто сопровождающиеся  невынашиванием беременности.
  • У 11% женщин с бесплодием  выявляются генетические аномалии, обуславливающие развитие гиперандрогении у женщин — синдрома поликистозных яичников (синдрома Штейна-Левенталя).
  • Частота невынашивания беременности при адреногенитальном синдроме, вызванном генетическими мутациями (СYP21), достигает 26%,  бесплодие – до 60%.
  •  От 30% до 52% случаев  первичной  аменореи (отсутствия менструаций) связано хромосомными аномалиями, например, синдром Шерешевского-Тернера,  встречающийся  у одной  на  три тысячи родившихся девочек.
  • У 5% женщин  с синдромом  преждевременной менопаузы, ведущей к  вторичному бесплодию, выявляется синдром фрагильной  (с увеличение определенной области) X- хромосомы. Нередко  у таких женщин рождаются дети  с нарушением умственного развития (чаще мальчики).
  • У 7% женщин с эндометриозом  отмечаются многофакторные  генетические  нарушения, которые не только приводят к нарушению вынашиваемости, но могут вести и к  возникновению опухолей.
  • Доказана наследственная предрасположенность  ко многим соматическим и гинекологическим заболеваниям, а также  к патологическому (осложненному) протеканию беременности, в том числе с таким грозным осложнением, как эклампсия и другие.
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Маточное молочко при бесплодии - лечение и противопоказания

Наиболее
распространённые проблемы, вызывающие генетические риски мужского бесплодия:

  • у
    1/3 мужчин, страдающих олигозооспермией, то есть когда в эякуляте содержится
    малое количество сперматозоидов, обычно обнаруживается аномалия развития
    хромосомов, в таких случаях чаще всего диагностируется синдром
    Кляйнфельтера, порождаемый присутствием дополнительной одной Х-хромосомы, это
    ведет к нарушению процесса сперматогенеза, также признаком этого состояния
    может быть и небольшой размер яичек;
  • у 2-4% семейных пары, имеющие в анамнезе
    более 2-х выкидышей, диагностируется аномальное расположение хромосом;
  • у 4-5% пар,
    когда у мужчин характеризуются аномалии набора хромосом, то у женщины возникают
    спонтанные аборты, внутриутробные аномалия развития или мертворождения
    плода;
  • 5% мужчин, у
    которых имеется двухстороннее нарушение семявыводящих протоков и аплазия —
    врожденное двустороннее недоразвитие семявыносящего протока, ведущие к ослаблению
    подвижности, изменению строения или отсутствию сперматозоидов в
    эякуляте, что приводит к образованию кистозного фиброза, передающего по
    наследству в 75% случаев;
  • 3-5% мужчин,
    страдающие азооспермией (небольшим количеством сперматозоидов или их
    отсутствием) и олигоспермией определяется отсутствие участка, то есть
    дефект строения Y-хромосомы, образовывающий нарушение сперматогенеза;

С наличием бесплодия у мужчин также связаны наследуемые
болезни и состояния, как синдром Дауна, миотоническая дистрофия,
эндокринные нарушения, заболевания поликистозных почек, аномалии формирования
органов половой системы (крипторхизм,
инверсия пола и др.), некоторые виды анемий и другие.

Хромосомные нарушения
у женщин зачастую проявляются ранними выкидышами, то есть
неспособностью выносить
плод. В случае, когда два раза подряд у женщины происходило
самопроизвольное прерывание беременности, в частности на ранних сроках
доктор назначает пройти генетическое обследование.

Основным показанием генетического обследования у мужчин является результат спермограммы, который показывает низкую концентрацию сперматозоидов. Данные
исследования не причиняют дискомфорта и боль.

Как правило, перечень генетического
исследования составляет: CFTR-анализ и AZF-анализ. Женщины данное обследование
проводят для профилактики прерывания
беременности и для выявления причины
бесплодия. Обычно в качестве исследования назначают кариотипирование и
CFTR-анализ.

Долгое время женщина может не знать, что у нее генетическая патология. Какие-то аномалии протекают бессимптомно. Но по некоторым признакам, можно предположить, что женщина имеет генетические мутации, влияющие на репродуктивную функцию. Стоит насторожиться, если:

  • Отсутствует менструальный цикл – аменорея. Возникает как первично, так и вторично.
  • Задержка в развитии — первые менструации начались после 17 лет.
  • Несколько замерших беременностей или выкидышей на ранних сроках, как результат плохой свертываемости крови – это генетическая особенность.
  • Эндокринные заболевания (патология щитовидной железы или повышение уровня андрогенных гормонов) могут носить наследственный характер.
  • Неудачные ЭКО.

Общие признаки бесплодия, которые могут наблюдаться на фоне генетических заболеваний, таких как:

  1. Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан) или Шерешевского-Тернера. Женщины теряют способность к деторождению по причине первичной дисфункции яичников.
  2. Синдром трисомии хромосомы Х. Патология приводит к нарушению функций яичников. Также увеличивается вероятность внутриутробной смертности плода.
  3. Аномалии органов половой системы (поликистоз яичников и другие).

Наступление ранней менопаузы также может свидетельствовать о генетическом бесплодии.

Качество сперматозоидов во многом зависит от их подвижности. Из-за генетических отклонений в организме нарушается выработка полноценных, подвижных сперматозоидов. В результате возникает неспособность к зачатию детей. В 30-60% случаев из-за особенности У-хромосомы у мужчин возникают мутации, приводящие к нарушению репродуктивных функций.

На фоне генетических расстройств бесплодие проявляется в виде таких заболеваний как:

Adblock
detector