Сифилис - Лечение кожи

Синдром Хантера — причины и признаки синдрома Хантера

  1. молочница после кесарева сечения
  2. дифлюкан и пимафуцин одновременно
  3. желтый налет на губах

Причины синдрома Хантера

Ученые установили, что болезнь Хантера имеет связь с мутацией гена IDS (идуронатсульфатаза). Этот ген кодирует лизосомный фермент «идуронат-2-сульфатаза». Ученые установили около 150 разных видов мутации указанного гена. Из-за соединения гена с Х-хромосомой недуг поражает исключительно сильный пол.

Женщины могут выступать в качестве носителей рассматриваемой болезни, но все же есть данные о заболевании нескольких представителей прекрасного пола синдромом Хантера. Эти случаи врачи повязывали с новой мутацией. Также может наблюдаться снижение активности нормальной хромосомы.

Синдром Хантера является наследственным, редким, связанным с Х-сцеплением рецессивным лизосомным условием. Зараженная хромосома передается от матери, у которой нет симптомов из-за наличия нормальной хромосомы в паре. Мальчики чаще наследуют заболевание. Это объясняет преобладание состояния у мужчин.

Организм человека с болезнью Хантера не может выработать определенный белок, потому что у них есть проблема с небольшим кусочком в их ДНК, что передается от матери.

Отец с синдромом Хантера также передаст свой проблемный ген дочери, но у нее эта болезнь не разовьется, только если одновременно дочка не получит поврежденный ген и от матери тоже.

Это возможно — но очень, очень маловероятно — что у кого-то может   развиться синдром Хантера без семейной истории заболевания.

Развитие синдрома Хантера связано с мутацией гена идуронатсульфатазы (IDS), кодирующего лизосомный фермент идуронат-2-сульфатазу. Ген IDS картирован в локусе Xq28 на длинном плече Х-хромосомы; в настоящее время известно более 150 различных его мутаций (точечные мутации, мелкие и крупные делеции, вставки, перестройки и пр.).

В силу сцепленности наследования с Х-хромосомой, синдромом Хантера, как правило, страдают исключительно мальчики (XY). Гетерозиготные женщины в подавляющем большинстве случаев являются носителями мукополисахаридоза II типа без клинических проявлений, однако описаны несколько случаев синдрома Хантера у девочек, связанных с новой мутацией или инактивацией второй, нормальной Х-хромосомы.

Мутации в гене IDS сопровождаются дефицитом или отсутствием фермента iduronate-2-sulfatase (I2S), неполным расщеплением и накоплением в лизосомах клеток практически всех тканей и органов гликозаминогликанов (ГАГ) — дерматансульфата и гепарансульфата.

Развитие синдрома Хантера связано с мутацией гена идуронатсульфатазы (IDS), кодирующего лизосомный фермент идуронат-2-сульфатазу. Ген IDS картирован в локусе Xq28 на длинном плече Х-хромосомы, в настоящее время известно более 150 различных его мутаций (точечные мутации, мелкие и крупные делеции, вставки, перестройки и пр.).

ПОДРОБНЕЕ:  Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС) 1 и 2 типа: лечение, прогноз, причины

Мутации в гене IDS сопровождаются дефицитом или отсутствием фермента iduronate-2-sulfatase (I2S), неполным расщеплением и накоплением в лизосомах клеток практически всех тканей и органов гликозаминогликанов (ГАГ) — дерматансульфата и гепарансульфата.

Эпидемиология[ | код]

Согласно исследованиям, в период 1955—1974 годов общая заболеваемость синдромом Хантера в Великобритании составляла примерно 1 на 132 000 родившихся живыми младенцев мужского пола[1].

Классификация

В зависимости от возраста начала он является либо мягким, либо тяжелым. Мягкая форма (вариант IDS- гена: c.1122C

  1. антибиотики для собак дозировка
  2. флуконазол от грибка стопы
  3. полижинакс вирго как вводить
  4. левая часть лба болит
  5. болит голова на полнолуние
  6. невроз сосудов головного мозга
  7. головные боли гормонального характера
Adblock
detector