Сифилис - Лечение кожи

Синдром Эдвардса причины патологии

Причины возникновения синдрома Эдвардса

Причина синдрома Эдвардса – в наличии дополнительной 18-ой хромосомы в кариотипе зиготы. В норме для диплоидного набора две хромосомы. В организме человека все клетки диплоидны, то есть содержат в ядре две хромосомы.

Гаплоидны – имеют в ядре одну хромосому – только половые клетки (гаметы). Гаплоидность половых клеток обусловлена тем, что при оплодотворении каждая клетка привносит свой набор из 23 хромосом. Таким образом у плода будет необходимые 46 хромосом – по половине от каждого родителя.

Иногда в момент оплодотворения происходит сбой и формируется неправильное количество хромосом. Эта «неправильность» как раз выступает причиной хромосомных заболеваний: синдрома Эдвардса, синдрома Дауна, синдрома Патау.

Все эти заболевания вызывают серьезные отклонения в развитии детей, сказываются на их здоровье и существенно снижают качество жизни пациентов. Все эти дети независимо от степени аномалий неспособны к самостоятельной жизни и нуждаются в постоянном уходе.

ИнформацияИногда нарушается число половых хромосом. Это выступает причиной ряда других патологий. Редко половая клетка уже содержит неправильное число хромосом. Такие заболевания приводя к сексуальному инфантилизму, невозможности вести половую жизнь, бесплодию, но в целом не так катастрофично сказываются на общем здоровье пациентов и позволяют вести практически полноценную жизнь.

Синдром Эдвардса

Любые хромосомные отклонения связывают с возрастом матери на момент первых родов. Считается, что после 45 лет женщина имеет шанс родить ребенка с рассматриваемой патологией, равный 0,7 %. Тем не менее количество молодых матерей в возрасте 20-30 лет, родивших ребенка с синдромом Эдвардса, выше, чем количество матерей того же возраста, у которых родились дети с синдромами Дауна и Патау.

Возраст матери не так выражено связан с такой хромосомной патологией, как синдром Эдвардса. Предположительно риск генетических отклонений у детей, зачатых в зрелом возрасте, связывается с возможными генными мутациями в клетках матери в течение жизни под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды.

Хромосомные нарушения, которые приводят к возникновению синдрома Эдвардса, происходят еще на стадии формирования половых клеток – овогенеза и сперматогенеза, либо появляются при неправильном дроблении зиготы, образованной двумя половыми клетками.

Риски возникновения синдрома Эдварда те же, что и для других хромосомных аномалий, во многом совпадают с таковыми для синдрома Дауна.

Вероятность возникновения патологии возрастает под воздействием некоторых факторов, в числе которых одним из главных считается возраст матери. Частота встречаемости синдрома Эдвардса выше у женщин, которые рожают в возрасте старше 45.

К хромосомным аномалиям приводит воздействие радиационного излучения, также этому способствует хроническое употребление алкоголя, наркотических веществ, сильнодействующих лекарственных препаратов, курение.

Воздерживаться от вредных привычек и избегать влияния химически агрессивных веществ на рабочем месте или регионе проживания рекомендуется не только в период беременности, но и несколько месяцев до зачатия.

В результате многолетних изучений болезни не удалось получить достоверные данные и установить факты, которые способствуют развитию синдрома Эдвардса. Медиками установлены факты, которые увеличивают риск развития патологии, но не дают 100% гарантии ее развития:

  • Неблагоприятные условия окружающей среды в месте постоянного проживания будущих родителей.
  • Воздействие токсических, химических веществ и радиации.
  • Наличие вредных пристрастий: курение, алкоголизм, наркомания.
  • Кровное родство матери и будущего отца.
  • Возраст матери старше 35 лет, с каждым годом риск возрастает на несколько процентов.

Развитие синдрома Эдвардса обусловлено хромосомными нарушениями, которые происходят на стадии гаметогенеза (слияния яйцеклетки и сперматозоида) либо деления зиготы, и приводят к увеличению количества хромосом в 18-й паре.

Синдром Эдвардса после

синдрома Дауна

является второй по распространённости хромосомной патологией. Частота рождения таких детей составляет примерно 1:5000 – 1:7000. Приблизительно три четверти всех больных с данным синдромом — девочки.

Генетики пока не выяснили, почему у некоторых детей происходит описываемая хромосомная мутация. Считается, что она случайна, и никаких профилактических мероприятий по ее предотвращению не разработано.

  • длительное употребление наркотиков, алкоголя, табака;
  • наследственность;
  • возраст матери или отца старше 45 лет;
  • инфекции половых органов;
  • долгое применение медикаментов, воздействующих на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы;
  • подверженность радиоактивному излучению.

По результатам недавних исследований в 18 хромосоме содержится 557 участков ДНК. Они кодируют более 289 видов белков в организме. В процентном соотношении это 2,5-2,6% генетического материала, поэтому так сильно влияет на развитие плода третья 18 хромосома – синдром Эдвардса повреждает кости черепа, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы.

Мутация затрагивает некоторые отделы мозга и периферические нервные сплетения. Для больного с синдромом Эдвардса характерен кариотип, представленный на рисунке. Он отчетливо показывает, что все наборы парные, кроме 18 комплекта.

Указанная патология встречается редко, особенно по сравнению с более известными генетическими аномалиями. Болезнь синдром Эдвардса диагностируется у одного новорожденного из 7000 здоровых младенцев, преимущественно у девочек.

Нельзя утверждать, что возраст отца или материи существенно влияет на вероятность возникновения трисомии 18. Синдром Эдвардса встречается у детей всего на 0,7% чаще, если родители старше 45 лет. Эта хромосомная мутация обнаруживается и среди малышей, зачатых в молодом возрасте.

Патология имеет генетическую природу. Возникновение специфических симптомов связано с врожденными аномалиями строения организма ребенка. Дефекты, характерные для синдрома Эдвардса, возникают в результате дублирования 18 хромосомы как во время оплодотворения, так и после него.

Мутации не свойственно наследование, поэтому семейный анамнез пациентов не осложнен выявлением подобной проблемы. Это связано с небольшой продолжительностью жизни детей, у которых возникает данная аномалия.

В результате нарушения в процессе деления клеток образуется лишняя 47 хромосома, наличие которой и обеспечивает возникновение расстройства. При этом точные причины формирования синдрома Эдвардса на сегодняшний день неизвестны.

Доказано, что риск развития генетической патологии повышается по мере увеличения возраста будущей матери. Период беременности у женщин старше 35 лет чаще сопряжен с возникновением различных осложнений.

В отдельных случаях врачи отмечают отсутствие трисомии 18 хромосомы. Регистрируется лишь удлинение данной структуры, то есть изменение ее строения, при этом суммарное количество соединений остается нормальным.

Подобный вариант кариотипа диагностируется только у 2% пациентов с синдромом Эдвардса. В 3% случаев возникает мозаичная трисомия. Подтверждение наличия данной патологии наиболее проблематично.

Это состояние сопряжено с присутствием дополнительной хромосомы в отдельных клетках организма. Признаки, характерные для синдрома Эдвардса, во всех случаях сходны. Однако возможна вариабельность по интенсивности проявления поражения.

Большинство малышей, страдающих от этой болезни, погибает еще до рождения. При этом даже с учетом данной статистики патология имеет широкое распространение. По частоте встречаемости она уступает только синдрому Дауна.

Заболевание регистрируется у 1 новорожденного из 5–7 тысяч. Три четверти пациентов составляют девочки. Врачи связывают данную особенность с высоким процентом внутриутробной смертности у мальчиков.

Формы синдрома Эдвардса

К этиологическим факторам развития хромосомной аномалии следует отнести присутствие лишней 18-й хромосомы (в диплоидном наборе содержится 3 вместо 2) в кариотипе плодного яйца.

В норме в человеческом организме гаметы, то есть половые клетки женского и мужского организма, содержат набор по 23 хромосомы, его именуют гаплоидным, в процессе зачатия они сливаются с образованием кариотипа плодного яйца – 46 хромосом, такой набор является нормальным.

Синдром Эдвардса причины патологии

Но в результате мутаций генов (нерасхождение хромосом в ходе мейотического деления) в 18-й паре формируется одна лишняя — 47 хромосома.

Данное нарушение часто возникает в половых клетках организма до процесса оплодотворения, в результате чего гамета получает 24 хромосомы, и если она сольется с клеткой противоположного пола, оплодотворение приведет к образованию плодного яйца с трисомией.

В отдельных случаях дополнительную хромосому имеют не все клетки эмбриона, таким образом выделяют 3 типа данного синдрома:

  • Классическая полная трисомия. Встречается в 90% случаев. Данная форма подразумевает под собой наличие дополнительной 18 хромосомы во всех клетках организма и характеризуется самым тяжелым течением.
  • Частичная трисомия. Наблюдается довольно редко — в 3% случаев и предполагает наличие лишь фрагмента дополнительной хромосомы (дефект деления генетического материала).
  • Мозаичная форма синдрома Эдвардса. Наблюдается я в 5-7% случаев. Отличием данной формы является то, что хромосомный дефект формируется уже после слияния половых клеток. При этом обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала (формирования зародыша) происходит сбой: часть клеток получает нормальный хромосомный набор, а часть — набор Эдвардса (лишнюю хромосому).

Выделяют три вида хромосомного дефекта:

  • полная трисомия 18-й. Данная форма характеризуется тем, что все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Этот вариант является наиболее тяжёлым среди остальных и встречается примерно в 90% случаев;
  • частичная трисомия 18-й. Она составляет не более 3% от всех случаев заболевания. В клетках организма при данной форме содержится не целая лишняя хромосома, а только её фрагмент. Такой дефект может быть следствием неправильного деления генетического материала. Иногда участок 18-й хромосомы прикрепляется к другой молекуле ДНК. Дальнейшее деление клеток приводит к тому, что в них имеются две нормальные 18-ые хромосомы и часть генов с этих хромосом (или же сохранившийся участок молекулы ДНК). В данном случае врождённых пороков будет гораздо меньше;
  • мозаичная форма встречается в 5 — 7% случаев данной патологии. Её механизм значительно отличается от предыдущих видов. В этом случае дефект возникает уже после слияния половых клеток. В процессе удвоения генетического материала один из участков получил лишнюю 18-ю хромосому. Таким образом, образуется зародыш, у которого часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть – характерный для синдрома Эдвардса. Доля дефектных клеток никогда не превышает половины. Их количество напрямую зависит от того, на каком этапе возникает сбой. То есть, чем позже это произошло, тем доля дефектных клеток будет меньше. Данная форма получила своё название из-за того, что все клетки организма человека представляют собой некую мозаику. Часть из них абсолютно здорова, а часть – со сложной генетической патологией. При этом не наблюдается никакой закономерности их распределения в организме.
ПОДРОБНЕЕ:  Как остановить рост папиллом - Лечение папиллом

Согласно последним исследованиям 18-ая хромосома содержит в себе 557 генов, которые в свою очередь кодируют порядка 289 различных белков. Это составляет приблизительно 2,5% от всего генетического материала.

Неправильное количество белков способствует развитию множества аномалий различных тканей и органов. При синдроме Эдвардса чаще всего страдают кости черепа, мочеполовая, сердечно-сосудистая системы и некоторые отделы нервной системы.

Признаки заболевания

Диагностику детей, рожденных с синдромом Эдвардса, проводят в первую очередь по внешнему виду. Новорожденные с любой хромосомной аномалией выглядят специфично. У каждого заболевания есть собственные фенотипические признаки.

Младенцы при нормальной и даже превышающей норму беременности рождаются с низким весом – примерно 2200 г. Вероятно это связано с нарушениями кровообращения и трофики тканей младенца, а также с недостаточностью пуповинного питания во всю длительность беременности.

Фенотипические проявления заболевания очень многообразны:

  • аномалии черепа и лицевых костей;
  • мозговой череп обычно долихоцефалической – длинной и узкой – формы;
  • нижняя челюсть недоразвита, ротовое отверстие неправильное и маленькое;
  • глазные щели узкие и короткие, ушные раковины неправильной формы с отсутствующими частями и низко расположены;
  • иногда отсутствует слуховой проход либо он очень короткий, из-за чего дети рождаются глухими;
  • грудина короткая, широкая, межреберные промежутки существенно уменьшены;
  • обычно деформирована стопа – большой палец толстый и короткий, пятка резко выступает, свод провисает.

Возможны другие неспецифические проявления – «заячья губа», «волчья пасть», полидактия, олигодактия и другие отклонения. Неспецифичность означает, что эти отклонения встречаются при других генетических отклонениях.

В ходе подробного морфологического обследования при синдроме Эдвардса у новорожденного выявляются пороки развития сердца и крупных сосудов, патологии других внутренних органов. Без вмешательства пища часто не может проходить по пищеварительному тракту, нарушена способность опорожнять кишечник и мочевой пузырь.

ИнформацияУ всех больных синдромом Эдвардса присутствуют гипоплазия мозжечка (из-за этого движения ребенка раскоординированы и неконтролируемы, что сохраняется на весь период жизни), гипоплазия мозолистого тела (взывает судороги, нарушение сенсорных реакций, неспособность к терморегуляции, малую модуляцию крика), нарушение структур олив – частей продолговатого мозга (из-за этого наблюдаются проблемы с самостоятельным дыханием и кровообращением, в именно остановка дыхания — одна из наиболее частых причин смертности детей с синдромом Эдвардса).

У детей с синдромом Эдвардса также выражена мышечная слабость, ненормальная расслабленность всех мышц, отсутствует реакция на раздражители – свет, звук, прикосновение, не развиты рефлексы, иногда даже сосательный и глотательный.

В случае доживания детей до годовалого возраста и старше, что происходит крайне редко, почти никогда, отмечается глубокая умственная отсталость вплоть до идиотии и полное отсутствие интеллекта.

Факторы риска

1. Возраст матери. Уже давно доказано, что риск развития хромосомных патологий прямо пропорционально увеличивается с возрастом матери. Хотя такая связь менее выражена при синдроме Эдвардса, чем при других подобных заболеваниях (например, при синдроме Дауна).

2. Алкоголь и курение. Злоупотребление этими вредными привычками может неблагоприятно воздействовать на половую систему, влияя в дальнейшем на деление половых клеток.

3. Приём лекарственных препаратов. Некоторые медикаменты при неправильном применении их в первом триместре беременности могут неблагополучно повлиять на деление клеток зародыша и спровоцировать развитие мозаичной формы данного синдрома.

4. Болезни половой системы. Перенесённые инфекционные заболевания с поражением органов репродукции также могут отразиться на делении половых клеток.

5. Радиационное излучение. Возникновение генетических мутаций может повлечь за собой облучение половых органов рентгеновскими лучами или какими-либо другими ионизирующими излучениями. Такое внешнее воздействие особенно опасно в подростковом возрасте, когда происходит наиболее активное деление клеток.

Частицы, которые формируют излучение, проникают сквозь ткани довольно легко. Если это происходит именно в момент деления клетки, то в таком случае риск возникновения хромосомной мутации очень высок.

Ребёнок с трисомией 18-й хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины, даже если оба родителя совершенно здоровы, и ни у кого в семье нет подобной патологии.

Симптомы болезни

Выявить синдром Эдвардса можно еще во время беременности путем проведения ряда диагностических процедур, в том числе, инвазивных. Заболевание имеет весьма характерные признаки, которые заметны еще во время внутриутробного развития.

Симптомы синдрома Эдвардса во время беременности:

  • низкая двигательность активность плода на всех сроках беременности;
  • многоводие;
  • наличие только одной пупочной артерии;
  • задержка физического развития;
  • маленькая плацента.

После рождения врачи диагностируют заболевание по наличию таких признаков:

  • маленький вес новорожденного, который не соответствует сроку его развития;
  • минимальное содержание подкожного жира;
  • гипоплазия мышечной мускулатуры;
  • аномальная форма черепа. Как правило, у детей ярко выраженная долихоцефаламия – это патология, при которой череп слишком узкий и длинный. В редких случаях наблюдается микроцефалия. При такой аномалии череп и голова очень маленькие в соотношении с туловищем;Mikrocefaliya1
  • слабый крик, отсутствие реакции на внешние раздражители (звук, свет и прочее);
  • узкие глазные щели, непропорционально маленькие рот, челюсть;
  • сильно выступающий затылок;
  • стопы-качалки;
  • несформированный таз, грудная клетка и неправильная форма ушей;057392001425895689
  • ненормальная длина пальцев;
  • врожденные пороки сердца, зачастую, сопровождающиеся аномалиями развития межжелудочковой перегородки и открытым артериальным протоком;
  • недоразвитость легких, органов желудочно-кишечного тракта, почек и моче-половой системы;
  • нарушение умственного развития, часто наблюдается слабоумие у выживших детей;
  • грыжа толстого кишечника.

Всем беременным женщинам предписывается пройти обследование на предмет наличия хромосомных отклонений у плода. Синдром Эдвардса до 12 недель никак не диагностируется, хотя отклонения есть с момент оплодотворения яйцеклетки, но начиная с 12 недели возможно обнаружить характерные для этого заболевания симптомы. К ним относятся:

  • Брадикардия (нарушение у плода сердцебиения в виде снижения частоты сердечных сокращений),
  • Омфалоцеле (наличие в брюшной полости грыж),
  • Отсутствие визуально определенных косточек носа,
  • Отсутствие в пуповине одной артерии (в норме в пуповине должно быть две артерии),
  • Наличие кисты сосудистых сплетений (киста сама по себе опасности для плода не несет и самопроизвольно исчезает к 26 неделе беременности, но она часто возникает на фоне различных генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Эдвардса).

Наличие хотя бы одного из указанных отклонений выступает поводом для направления беременной женщины на дополнительное исследование. Принудительного исследования женщины не проводится, на все диагностические процедуры и манипуляции она должна давать добровольное согласие.

На более поздних сроках беременности на УЗИ могут быть обнаружены расщепление позвоночника плода вследствие дефекта нервной трубки, увеличение жидкости в воротниковом пространстве, укорочение костей, деформация черепа, изменения в структурах мозга. Эти отклонения свойственным многим хромосомным аномалиям.

Синдром Эдвардса причины патологии

УЗИ на выявление хромосомных заболеваний у плода называется скрининговым и проводится врачами, прошедшими специальную подготовку в области генетических аномалий развития. Для этого женщина обычно направляется в иное учреждение для обследования, поскольку не в каждой поликлинике есть необходимое оборудование и специалист с соответствующим уровнем подготовки.

ДополнительноПрограмма скрининга беременных в 1 триместре включает в себя также анализ сыворотки крови, поскольку ни один самый точный прибор УЗИ не может с абсолютной точностью показать наличие или отсутствие заболеваний у плода.

Риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием рассчитывается по таким показателям:

  • количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (анализ сыворотки)
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (анализ сыворотки),
  • морфологические признаки (УЗИ).

Индивидуальный риск рождения ребенка с генетической аномалией развития 1/100 и выше.

Самый точный диагноз может быть поставлен на основе исследования плодного материала.

Для этого проводится инвазивная процедура. Какая именно процедура будет проведена, зависит от срока беременности:

  • В 8-12 недель биопсия ворсин хориона (ткань хориона имеет тот же набор хромосом, что и плод, потому с точностью показывает наличие либо отсутствие генетических отклонений,
  • В 14-18 недель амниоцентез (забор и анализ околоплодной жидкости),
  • В 18-20 недель и позднее кордоцентоз (забор и анализ пуповинной крови).

Амниоцентез и кордоцентез часто проводятся вместе в ходе одной диагностической процедуры. Это позволяет получить более всесторонние и точные результаты.

Важно В случае постановки диагноза хромосомных нарушений в том числе и синдрома Эдвардса у плода и врожденных пороков развития с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка по решению перинатального консилиума и добровольного согласия беременной женщины производится прерывание беременности независимо от срока беременности.

Женщина обязательно должна быть проинформирована о диагнозе плода, о течении диагностированного заболевания, особенностях развития и качестве жизни детей, рожденных с подобной аномалией.

После 16-18 недель беременности проводится тройной скрининговый тест на хромосомные отклонения плода. В ходе биохимического анализа крови оцениваются такие показатели:

  • α-фетопротеин (альфа-ФП);
  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
  • эстриол свободный.
ПОДРОБНЕЕ:  Чувство тревоги в грудной клетке

Характерные клинические признаки синдрома Эдвардса

Первые признаки наличия заболевания выявляются еще до рождения ребенка. Они включают в себя неактивность плода, многоводие, а также уменьшение размеров плаценты. Зачастую у женщин происходит самопроизвольный аборт.

Малыши с синдромом Эдвардса появляются на свет с недостаточной массой тела и другими симптомами недоношенности. Дети имеют неправильную форму черепа, зачастую удлиненную к затылку, страдают от гидроцефалии.

Такие патологии, как «заячья губа» и «волчья пасть», сопровождающиеся формированием расщелин в области рта и неба, – распространенное проявление недуга. Принято различать несколько основных групп симптомов, регистрируемых при синдроме:

  1. Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечается нарушение строения и функции суставов. У многих новорожденных конечности искривлены, неспособны к физиологическим движениям. Грудная клетка имеет неправильную форму, она расширена и укорочена. У некоторых детей отмечается сращение пальцев на ногах.
  2. Распространенные и кардиологические симптомы. Наиболее опасно формирование пороков сердца, таких как незаращение артериального протока, а также дефекты межжелудочковой перегородки.
  3. Эндокринная система претерпевает ряд патологических изменений. Вследствие этого дети имеют сниженную массу тела, значительно отстают по темпу роста от своих сверстников. Подкожная клетчатка сформирована плохо, поэтому зачастую новорожденные выглядят истощенными. Отмечается недоразвитие вилочковой железы и семенников, крипторхизм.
  4. Дефекты со стороны желудочно-кишечного тракта связаны с аномалиями формирования пищеварительной трубки. Регистрируется развитие атрезии различных участков ЖКТ. У малышей слабо выражен сосательный рефлекс, диагностируется гастроэзофагеальный рефлюкс.
  5. Дети с синдромом Эдвардса зачастую страдают от нарушений зрения. Это связано как с патологией развития центров в головном мозге, так и с неправильным строением черепа, деформациями хрусталика и связок глаз.
  6. У всех малышей присутствуют признаки умственной отсталости. Интенсивность данного симптома варьируется и зависит от типа хромосомного дефекта, выявляемого при заболевании.

Такая беременность несколько отличается от нормальной, отмечается многоводие, малый размер плаценты, плод недостаточно активен. При рождении ребенок с синдромом Эдвардса (смотрите фото) имеет низкую массу тела не более 2170 г, даже если родился в срок или был переношен.

Данная патология заявляет о себе своеобразными фенотипическими признаками, в частности:

  • Аномалии опорно-двигательного аппарата (вывих бедра, деформации скелета, косолапость);
  • Удлиненная форма черепа;
  • Пороки ЦНС (гидроцефалия, микроцефалия, олигофрения), ЖКТ, сердечно-сосудистой (дисплазия клапанов, дефекты сердечной перегородки) и мочеполовой системы (подковообразная почка, гидронефроз, гипертрофия клитора);
  • Малые размеры глазного яблока;
  • Недоразвитие ушных раковин (узкие слуховые проходы, маленькие мочки);
  • Косоглазие;
  • Маленькая и смещенная назад челюсть.

В большинстве случаев дети, рожденные с синдромом Эдвардса, как правило, не доживают до года, это обусловлено тяжкими нарушениями работы всех внутренних органов, несопоставимыми с жизнью (сердечно-сосудистая недостаточность, асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость).

Симптомы данного заболевания варьируют в зависимости от формы трисомии и условий развития эмбриона.

Внешние проявления

Зачастую наблюдаются следующие внешние проявления синдрома:

  • масса тела при рождении обычно составляет не более 2 — 2,5 кг;
  • изменённая форма черепа – маленький его размер, гидроцефалия, долихоцефалия (удлинённая к затылку);
  • деформация лицевого отдела черепа: узкий лоб, недоразвитие нижней челюсти, высокое нёбо, маленький рот, суженный нос, углублённая переносица, узкие глазные щели, нарушенный прикус;
  • аномалии развития верхней губы, верхней челюсти и нёба в виде «заячьей губы» и «волчьей пасти»;
  • низко посаженные уши, неправильная их форма: вытянутые горизонтально, без козелка, с узким слуховым проходом;
  • укороченная шея с кожной складкой.

Кроме того, для синдрома Эдвардса характерны выраженные нарушения опорно-двигательного аппарата:

  • дисфункция суставов, когда они не могут полноценно сгибаться и разгибаться;
  • чрезмерная подвижность тазобедренных суставов;
  • сращивание пальцев ног или образование между ними перепонок;
  • увеличение числа дуг пальцев на руках, отсутствие сгибательной складки;
  • укорочение и расширение грудной клетки;
  • дисплазия стоп, которая проявляется провисанием свода с одновременным выступанием пятки (так называемая «стопа-качалка»).

При данном синдроме отмечаются также множественные пороки развития внутренних органов:

  • врождённые пороки сердца: открытый артериальный (Боталлов) проток, дефект межжелудочковой перегородки и др.;
  • выраженная мышечная слабость;
  • аномалии развития пищеварительной системы: слабость сосательного рефлекса, недоразвитие или полное отсутствие некоторых участков желудочно-кишечного тракта и т.д.;
  • патологии мочеполовой системы: удвоение мочеточников, деформация почек, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку) у мальчиков, недоразвитость яичников у девочек;
  • эндокринные нарушения в результате которых значительно замедляется рост и недостаточно развивается подкожная клетчатка;
  • нарушения со стороны органов зрения.

Синдром Эдвардса причины патологии

Рассматриваемое заболевание имеет специфическую клиническую картину, позволяющую безошибочно определить трисомию 18. Существует две группы признаков, сопровождающих синдром Эдвардса – симптомы условно классифицируются на внутренние нарушения функционирования органов и внешние отклонения. Первый вид проявлений включает:

  • пупочные, паховые грыжи;
  • врожденные пороки сердца;
  • отсутствие сосательного и глотательного рефлекса;
  • дивертикул Меккеля;
  • гастроэзофагеальный рефлюкс;
  • атрезия заднего прохода или пищевода;
  • гипертрофия клитора;
  • недоразвитость мозолистого тела, мозжечка;
  • крипторхизм;
  • неправильное расположение кишечника;
  • гипоспадия;
  • удвоение мочеточников;
  • атрофия либо сглаживание мозговых извилин;
  • сегментированная или подковообразная почка;
  • несформированные яичники;
  • искривленный позвоночник;
  • дистрофия мышц;
  • низкая масса тела (около 2 кг при рождении).

Внешне тоже легко выявить синдром Эдвардса – фото малышей с трисомией 18 показывает наличие следующих признаков:

  • непропорциональная маленькая голова;
  • искаженная форма лица;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • деформированные, низко расположенные ушные раковины (вытянуты горизонтально);
  • отсутствие мочки, иногда – козелка и даже слухового прохода;
  • короткая и широкая грудная клетка;
  • недоразвитая нижняя челюсть;
  • маленький рот, часто имеет треугольное отверстие из-за патологически укороченной верхней губы;
  • вдавленная расширенная переносица;
  • «стопа-качалка»;
  • перепонки между пальцами или их срастание (ластообразные конечности);
  • высокое нёбо, иногда – с расщелиной;
  • короткая шея с выделяющейся воротниковой складкой;
  • поперечные борозды и гребешки на ладонях;
  • гемангиомы и папилломы на коже;
  • птоз век;
  • косоглазие;
  • выступающий затылок и низкий лоб.

Протекание синдрома Эдвардса

Из-за того, что синдром Эдвардса сопряжен с множественными патологиями развития внутренних органов, прогноз для жизни у него крайне неблагоприятный. В первые три месяца после рождения умирают около 60 % детей.

До года доживают около 5-10 %, а до подросткового возраста – менее 1 %. Эти дети – глубокие олигофрены. Они не говорят, практически не понимают обращенную речь (часто среди них встречаются глухие), не запоминают ничего, не координируют свои действия, не контролируют позывы к мочеиспусканию и дефекации, не могут самостоятельно есть (по некоторым данным часть подростков освоили самостоятельный прием пищи без помощи столовых приборов), дети с синдромом Эдвардса практически не ходят или ходят с большим трудом и опорой.

У них резко снижена чувствительность, в том числе болевая. В большинстве случаев им трудно переменить положение своего тела. Осмысленная деятельность абсолютному большинству из больных синдромом Эдвардса недоступна.

Они не отличают людей друг от друга, их внимание почти никогда не бывает сосредоточенным. Они не могут плакать или смеяться, но отмечались случаи, когда дети с этим заболеванием умели улыбаться и даже позитивно реагировали на ласку.

Наиболее частые причины наступления смерти у детей с синдромом Эдвардса – остановка дыхания или остановка работы сердца.

Диагностические мероприятия

Основной задачей диагностики является антенатальное выявление патологии у плода, так как при наличии синдрома Эдвардса показано искусственное прерывание беременности. Заподозрить его можно уже при проведении ультразвукового исследования (УЗИ) плода в первом триместре (12 недель) по следующим косвенным признакам:

  • многоводие (увеличение объёма околоплодной жидкости);
  • брадикардия у плода (снижение частоты сердцебиения);
  • отсутствие носовых костей;
  • омфалоцеле — грыжа брюшной стенки;
  • единственная артерия пуповины (вместо двух в норме);
  • кисты сосудистых сплетений;
  • признаки задержки внутриутробного развития.

В третьем триместре беременности на ультразвуковом исследовании синдром Эдвардса может проявляться следующими симптомами: аномалии развития мягких тканей и костей головы, а также пороки сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы и так далее.

Анализ крови

Синдром Эдвардса причины патологии

Наибольшую значимость в диагностике данного заболевания имеет стандартный пренатальный скрининг, который включает в себя биохимический анализ крови.

В первом и втором триместре у будущей мамы берут кровь на биохимическое исследование, в которой определяют:

  • значение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, который вырабатывается плацентой;
  • РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок А) – он выделяется плацентой на ранних этапах беременности с целью подавления атаки на плод материнского иммунитета;
  • свободный эстриол – женский половой гормон;
  • АФП (альфа-фетопротеин) – белок, вырабатываемый в пищеварительной системе и печени плода с целью защиты от иммунитета матери.

В первом триместре беременности в период с 10-й по 13-ю неделю исследуют кровь на ХГЧ и РАРР-А, это так называемый двойной тест. Данный метод считается наиболее точным в первом, чем во втором триместре.

Достоверность его составляет примерно 85%. Затем с 16-ой по 18-ю неделю вынашивания определяют значения ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это исследование носит название тройной тест. Достоверность его составляет почти 65%.

Для оценки степени риска появления малыша с синдромом Эдвардса учитываются результаты биохимического и ультразвукового исследования, возраст женщины и срок беременности. Будущим мамам в группе высокого риска предлагаются инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез – взятие образца ткани из ворсин хориона, околоплодной жидкости или пуповинной крови с последующим изучением хромосомного набора плода).

В случае рождения ребёнка с данным синдромом необходимо как можно более раннее проведение всестороннего обследования, которое направлено на выявление серьёзных пороков развития. Такой новорождённый должен быть осмотрен неонатологом, детским неврологом, кардиологом, хирургом, ортопедом, урологом, а при необходимости и другими узкими специалистами.

ПОДРОБНЕЕ:  Синдром аспергера как справиться с депрессией

Лечение

Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:

  • восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
  • организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
  • стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
  • нормализовать отток мочи.

Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:

  • опухоль Вильмса;
  • конъюнктивит;
  • пневмония;
  • средний отит;
  • легочная гипертензия;
  • синусит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит;
  • высокое артериальное давление и другое.

Синдром Эдвардса причины патологии

Синдром Эдвардса, как и другие генетические заболевания, не подлежит лечению, поскольку исправить ДНК не под силу никому. Если патология обнаруживается во время беременности, то женщине настоятельно рекомендуется сделать аборт, поскольку велика вероятность преждевременного родоразрешения, замирания плода или рождения ребенка, с патологиями, несовместимыми с жизнью.

В случае рождения ребенка с диагнозом синдром Эдвардса, врачи направляют все силы на поддержание жизнедеятельности и устранение симптомов, которые вызывают у ребенка боль, дискомфорт и мешают нормальной жизни.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое не подлежит лечению и в 95% случаев приводит к смерти ребенка. Выжившие дети не способны вести полноценный образ жизни в силу физических патологий и дефектов, а также задержки умственного развития.

Исправление и лечение хромосомных нарушений невозможно. Из-за сильнейших патологий развития практически всего организма детей с синдромом Эдвардса оперативное лечение по восстановлению структур и функционирования внутренних органов почти безрезультатно.

Сразу после рождения лечение направляется на коррекцию тех пороков, которые создают самую явную угрозу жизни ребенка: хирургически восстанавливается проход пищи при аномалиях развития пищевода и / или кишечника, налаживается кормление через зонд, поскольку часто отсутствуют или крайне слабо выражены сосательный и глотательный рефлексы. При необходимо проводится противовоспалительная и антибактериальная терапия.

ИнформацияЕсли прогноз для младенца относительно благоприятный, то принимаются меры по хирургической коррекции пороков сердца и сосудов, устраняются грыжи, устраняется полностью или частично незаращение неба («волчья пасть»).

Дети в течение жизни страдают от синуситов, конъюнктивитов, отитов, пневмонии, инфекций мочеполовой системы. Часто у них развивается рак почки. Лечение в таких случаях симптоматическое.

Лечение синдрома Эдвардса подразумевает максимальное устранение пороков развития. Однако из-за высокого процента смертности в первые месяцы жизни и возникновения множественных нарушений в работе всех систем организма в большинстве случаев оперативное вмешательство является нецелесообразным.

Как правило, помощь такому ребёнку заключается в восстановлении проходимости всех отделов желудочно-кишечного тракта, кормлении через зонд, использовании слабительных, а также создании максимально стерильных условий, так как дети с этой патологией крайне подвержены инфекционным заболеваниям.

При относительно лёгкой форме синдрома после достижения ребёнком возраста двух-трёх лет становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов, а также различных аномалий внутренних органов.

Специфического метода борьбы с патологией на сегодняшний день нет. Подобная проблема связана с генетической основой заболевания. Поэтому прогноз при синдроме Эдвардса неутешительный. Больше половины детей погибают в первые три месяца после рождения.

Лишь малой части, не более 10%, удается дожить до года. Даже если получается спасти пациента, растить его очень сложно. Это связано с высоким риском формирования осложнений, а также выраженной умственной отсталостью, которая с трудом поддается коррекции.

Исключение составляют лишь дети с мозаичным кариотипом синдрома Эдвардса. В таких случаях в воспитание хоть и вносятся определенные изменения, зачастую удается добиться высокого качества жизни.

Во многих случаях лечение заболевания предполагает использование хирургических методик. Проводится оперативная коррекция пороков сердца, восстанавливается нормальная работа желудочно-кишечного тракта, ушиваются грыжи.

Синдром Эдвардса

Осуществляется и устранение косметических дефектов, таких как «заячья губа». На этапе лечения детям зачастую требуется зондовое питание, а также внутривенная инфузионная терапия. Поскольку при проведении хирургических вмешательств при синдроме Эдвардса велик риск развития инфекционных заболеваний, оправдано использование антибактериальных средств.

После радикальной коррекции врожденных нарушений потребуется длительная медикаментозная поддержка. Выбор тактики дальнейшего лечения основан на клинических проявлениях заболевания. Используются адреноблокаторы, мочегонные и гормональные препараты.

Как и при других генетических заболеваниях, вызванных хромосомными аномалиями, прогноз для детей с синдромом Эдвардса неутешительный. Многие из них погибают сразу при рождении или в течение нескольких дней, несмотря на оказанную медицинскую помощь.

Девочки могут прожить до десяти месяцев, мальчики погибают в течение первых двух-трех. Только 1% новорожденных доживает до десятилетнего возраста, при этом о самостоятельности и социальной адаптации не может быть и речи из-за серьезных нарушений интеллекта.

Больше шансов выжить в первые месяцы у пациентов с мозаичной формой синдрома, так как повреждения касаются не всех клеток организма. Мозаичная форма встречается в случае, если хромосомные аномалии произошли на этапе деления зиготы, уже после слияния мужской и женской половых клеток.

Тогда та клетка, в которой было нерасхождение хромосом, из-за чего образовалась трисомия, при делении дает начало аномальным клеткам, что и провоцирует все патологические явления. Если же трисомия произошла на этапе гаметогенеза с одной из половых клеток, то аномальными будут все клетки плода.

Хромосомы

Лекарственного средства, которое могло бы повысить шансы на выздоровление, не существует, так как пока не представляется возможным вмешательство на хромосомном уровне во всех клетках организма.

Единственное, что может предложить современная медицина – симптоматическое лечение и поддержание жизнеспособности ребенка. Коррекция патологических явлений, связанных с синдромом Эдвардса, может улучшить качество жизни пациента, продлить ее срок.

Больные с синдромом Эдвардса с первых дней жизни должны наблюдаться у педиатра, так как они очень уязвимы для возбудителей инфекции. Среди новорожденных с данной патологией часто встречаются конъюнктивит, инфекционные заболевания мочеполовой системы, средний отит, синусит, пневмония.

Родителей ребенка с синдромом Эдвардса часто беспокоит вопрос – можно ли рожать еще раз, какова вероятность того, что следующая беременность также будет патологической. Исследования подтверждают, что риск повторного явления синдрома Эдвардса у одной и той же супружеской пары очень низок, даже в сравнении со средней вероятностью в 1% случаев. Вероятность рождение следующего ребенка с той же патологией составляет примерно 0,01%.

В целях своевременной диагностики синдрома Эдвардса будущим матерям рекомендуется проводить антенатальный скрининг в период беременности. При обнаружении патологий на ранних стадиях беременности можно будет сделать аборт по медицинским показаниям.

Автор статьи:Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Другие врачи

15 научно доказанных полезных свойств кунжута!

Правда ли, что нужно очищать организм? Мифы и доказанные факты!

Синдром Эдвардса – прогноз

Синдром Эдвардса характеризуется довольно неблагоприятным прогнозом: примерно 60% больных умирают ещё до трёхмесячного возраста, а ещё 30 — 35% в возрасте до года. Остальные выжившие 5 — 10% детей страдают от выраженной умственной отсталости и других заболеваний, связанных с аномалиями строения.

Однако при лёгкой мозаичной форме синдрома физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания и научить его общаться хотя бы с ограниченным кругом людей.

Большинство зародышей с описываемой генетической аномалией гибнет еще во время вынашивания из-за отторжения организмом неполноценного плода. После рождения прогноз тоже неутешителен. Если диагностирован синдром Эдвардса, сколько живут такие дети, рассмотрим в процентных соотношениях:

  • 60% – не более 3-х месяцев;
  • 7-10% – 1 год;
  • около 1% – до 10 лет.

В исключительных случаях (частичная или мозаичная трисомия 18) единицы могут достичь зрелости. Даже в таких ситуациях синдром Джона Эдвардса будет неумолимо прогрессировать. Повзрослевшие дети с данной патологией навсегда остаются олигофренами. Максимум, чему их можно научить:

  • поднимать голову;
  • улыбаться;
  • самостоятельно есть;
  • узнавать ограниченный круг людей.

Молекула ДНК

В связи с тем, что дети, рожденные с данным дефектом, часто имеют несовместимые  с жизнью аномалии развития, терапевтические меры подразумевают под собой оказание симптоматической поддержки, которая направлена на поддержание жизнедеятельности организма, продление качественных жизненных показателей.

Что касается прогноза, то он в любых случаях условно неблагоприятный, новорожденные мужского пола не доживают до 3 месяцев, а женского – до 10.

Условно благоприятное течение отмечается у детей с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Заключение

Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.

Мария Казакова

По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.

Adblock
detector