Сифилис - Лечение кожи

Мукополисахаридоз II типа у детей

  1. азитромицин молочница
  2. кружится голова после падения
  3. после электрофореза болит голова

Общее описание

Мукополисахаридоз II типа (МПС II типа, синдром Хантера) — это наследственная патология, обусловленная снижением активности лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах и нарушению функций костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной систем и ЦНС.

МПС II типа страдают исключительно лица мужского пола — приблизительно один из 150 тысяч новорожденных.

МПС II типа является лизосомной болезнью накопления с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, при которой снижается активность лизосомального фермента I2S, вызванная мутацией гена IDS, который картирован на хромосоме Х в участке Xq28.

При такой форме наследования все сыновья больных МПС II типа будут здоровы, а все дочери будут являться облигантыми носительницами мутантного гена. В результате снижения активности I2S, участвующей в начальном этапе катаболизма ГАГ — гепаран- и дерматансульфата, происходит их аккумуляция в лизосомах практически всех типов клеток различных тканей и органов.

МПС II типа относят к болезням с Гурлер-подобным фенотипом. Как правило, МПС II типа протекает в легкой форме, но больные с крупными делециями и сложными перестройками в гене IDS, страдают тяжелой формой МПС II типа.

Причины синдрома Хантера

Так как Синдром Хантера является генетическим заболеванием, он передается от одного поколения к другому по определенным путям. Почти каждая клетка организма имеет 46 хромосом, по 23 от каждого родителя.

мукополисахаридоз 2 типа синдром хантера

На X-хромосоме расположен ген IDS. Так женщины имеют две X-хромосомы, унаследованные от каждого из родителей, в то время как мужчины имеют одну X-хромосому, унаследованную от матери и одну Y-хромосому, унаследованную от отца.

При наличии ненормальной копии Гена I2S у мальчика, в нем будет развиваться Синдром Хантера. При этом ненормальные копии данного гена ребенок может получить в одном из двух случаев.

В первом случае носителем такого гена является мать, от которой он и переходит к ребенку, во втором случае мутация в гене может развиться при слиянии яйцеклетки и сперматозоида на X-хромосоме.

Появление заболевания обуславливается мутацией гена IDS (идуронатсульфатазы). Он кодирует идуронат-2-сульфатазу – лизосомный фермент.

На сегодняшний день известно больше 150 вариантов мутации гена. Вследствие сцепленности с хромосомой Х, патология, как правило, появляется у мальчиков.

Гетерозиготные женщины практически во всех случаях являются носителями синдрома без клинических признаков. Тем не менее, в практике несколько раз патология проявлялась и у девочек.

Эти случаи связаны с инактивацией нормальной хромосомы Х или новой мутацией. Генные нарушения сопровождаются недостатком либо отсутствием iduronate-2-sulfatase — фермента I2S, частичным расщеплением и скоплением в клеточных лизосомах почти всех органов и тканей геперансульфата и дерматансульфата – гликозаминогликанов.

Развитие синдрома Хантера связано с мутацией гена идуронатсульфатазы (IDS), кодирующего лизосомный фермент идуронат-2-сульфатазу. Ген IDS картирован в локусе Xq28 на длинном плече Х-хромосомы; в настоящее время известно более 150 различных его мутаций (точечные мутации, мелкие и крупные делеции, вставки, перестройки и пр.).

В силу сцепленности наследования с Х-хромосомой, синдромом Хантера, как правило, страдают исключительно мальчики (XY). Гетерозиготные женщины в подавляющем большинстве случаев являются носителями мукополисахаридоза II типа без клинических проявлений, однако описаны несколько случаев синдрома Хантера у девочек, связанных с новой мутацией или инактивацией второй, нормальной Х-хромосомы.

Мутации в гене IDS сопровождаются дефицитом или отсутствием фермента iduronate-2-sulfatase (I2S), неполным расщеплением и накоплением в лизосомах клеток практически всех тканей и органов гликозаминогликанов (ГАГ) — дерматансульфата и гепарансульфата.

Синдром Хантера – Х-хромосомное рецессивное расстройство. Ген, ответственный за развитие синдрома Хантера (IDS), расположен на длинном плече хромосомы X (Xq28).

У многих пациентов проявления этого расстройство развиваются из-за относительно небольших мутаций (например, некоторые миссенс или нонсенс-мутации) внутри гена IDS или из-за делеции или инсерции генетического материала (например, одной пары баз). Реже, синдром Хантера может развиться или из-за полного отсутствия гена или из-за крупных структурных изменений в гене IDS.

Синдром Хантера. Эпидемиология

По статистике, у одного из 25 000 детей, родившихся в России, имеется какая-то форма мукополисахаридоза. Это аутосомно-рецессивные расстройства, что означает, что им страдают только люди, наследующие дефектный ген от обоих родителей (исключение составляет мукополисахаридоз II типа или синдром Хантера).

В целом, следующие факторы могут увеличить вероятность передачи генетического заболевания:

  • Семейная история генетического заболевания.
  • Если родители близко связаны или являются частью определенного этнического или географического круга.
  • Если у родителей не проявляются симптомы болезни, но они являются переносчиками гена болезни.

Мукополисахаридозы относятся к лизосомным заболеваниям. Это болезни, при которых большое количество молекул, обычно разрушающихся или разлагающихся на более мелкие кусочки внутриклеточными единицами, называемыми лизосомами, накапливаются во вредных количествах в клетках и тканях организма, а именно в лизосомах.

Синдром Хантера развивается только у лиц мужского пола. Симптомы и проявления становятся очевидными приблизительно в возрасте 2-4 лет. Этот синдром развивается у 1 из 100 000 живорожденных.

Клиническая картина

Новорожденные с синдромом выглядят вполне здоровыми. Как правило, основные признаки начинают появляться в возрасте 2-4 лет.

До этого момента симптомы носят неспецифический характер. В частности, у детей наблюдаются повторные риниты, паховые и пупочные грыжи, шумное дыхание, гидроцеле.

Раннее характерное для патологии проявление – внешнее изменение ребенка. Так, его черты лица грубеют, ноздри, губы и язык увеличиваются в размере, кожный покров утолщается.

К этому присоединяется низкий рост, голова становится большой, шея укорачивается. Также развитие заболевания сопровождается аномалией зубных рядов.

ПОДРОБНЕЕ:  Голубая кукуруза может помочь предотвратить лечить метаболический синдром

Внешне дети, страдающие синдромом, друг на друга очень похожи. К другим ранним признакам мукополисахаридоза следует отнести хриплость голоса, гепатоспленомегалию, увеличение живота.

Дети, страдающие патологией, предрасположены к частому появлению ОРВИ, ларингита, отита, пневмоний, трахеита. Зачастую у пациентов выявляется хроническая диарея, апноэ сна обструктивного типа.

Вследствие отложения в дерме гликозаминогликанов и липидов появляются узелково-папулезные высыпания на коже лопаток, бедер, плеч. В пояснично-крестцовой зоне могут образоваться «монгольские пятна».

Типы мукополисахаридоза

Синдром Хантера, симптомы которого имеют разную степень выраженности, может протекать в тяжелой форме. В целом же, степень зависит от типа генной мутации.

Так, сложные перестройки и крупные делеции обычно обуславливают именно тяжелую форму. Для этой степени мукополисахаридоза (тип II А) свойственно достаточно раннее проявление клинических признаков.

Преимущественно они начинают обнаруживаться у детей 18-36 месяцев. Раннее проявление патологии отличается быстро прогрессирующим течением.

У ребенка наблюдается умственная отсталость выраженного характера, полиорганное поражение. Смерть пациентов с тяжелой формой наступает на втором десятилетии жизни.

Приблизительно треть пациентов страдают среднетяжелой формой мукополисахаридоза (тип II В). Признаки патологии в этом случае проявляются у детей 3-8, а иногда 10-13 лет.

Как правило, интеллект сохранен. При благоприятных условиях продолжительность жизни больных может достичь 50-60 л.

При легкой форме патологии пациенты достаточно легко могут адаптироваться в социуме, реализовать себя достаточно успешно в профессиональной сфере. Также у них есть возможность родить здоровых детей.

Существует семь основных типов и множество подтипов мукополисахаридозов. Хотя каждый мукополисахаридоз отличается клинически, большинство больных как правило испытывают период нормального развития, за которым следует период. При котором происходит снижение физической и / или психической функции. 

Мукополисахаридоз I типа исторически был разделен на три широкие группы, основанные на тяжести симптомов — синдром Гурлер (мукополисахаридоз I H — Hurler), синдром Шейе (мукополисахаридоз I S — Scheie), синдром Гурлер-Шейе (в порядке уменьшения степени тяжести).

В настоящее время более уместно рассматривать мукополисахаридоз I типа как единый спектр заболеваний, причем наиболее сильно затронутые больные на одном конце, менее тяжело затронутые (ослабленные) на другом конце и широкий диапазон различных степеней между ними.

У всех людей с данным заболеванием отсутствует или имеется дефицит уровня фермента альфа-L-идуронидазы.

При наиболее тяжелой форме мукополисахаридоза I типа задержка развития проявляется к концу первого года, и больные обычно перестают развиваться в возрасте от 2 до 4 лет. За этим следует прогрессирующий умственный спад и утрата физических навыков.

Речь может быть нарушена из-за потери слуха и увеличенного языка. Со временем прозрачные слои роговицы становятся затуманенными, и сетчатка может начать дегенерировать.

Часто развивается синдром кистевого туннеля (или подобное сжимание нервов в других частях тела) и ограниченность движений.

Степень выраженности клинических проявлений синдрома Хантера (среднетяжелая, тяжелая) зависит от типа мутации в гене IDS. Так, крупные делеции и сложные перестройки, как правило, обусловливают развитие тяжелых форм синдрома Хантера.

Для тяжелой степени (мукополисахаридоза типа IIА) характерно ранее развитие клинических симптомов (преимущественно в возрасте 18-36 месяцев), быстро прогрессирующее течение, выраженная умственная отсталость, полиорганное поражение.

Пациенты с тяжелой формой синдрома Хантера погибают на втором десятилетии жизни.

Признаки и симптомы мукополисахаридоза

Мукополисахаридозы обладают многими клиническими особенностями, но имеют разную степень тяжести. Эти признаки могут не проявляться при рождении, но влияют на прогрессирование болезни, поскольку скопление гликозаминогликанов воздействует на костную ткань, скелетную структуру, соединительные ткани и органы.

Неврологические осложнения могут включать в себя повреждение нейронов (которые посылают и принимают сигналы по всему телу), а также боли и нарушение двигательных функций. Это происходит из-за сжатия нервов или нервных корешков в спинном мозге или в периферической нервной системе, той части нервной системы, которая соединяет мозг и спинной мозг с сенсорными органами, такими как глаза и другие органы, мышцы и ткани во всем теле.

В зависимости от подтипа мукополисахаридоза больные, страдающие этим заболеванием, могут иметь нормальные умственные способности или они могут быть нарушены, также больные могут испытывать задержку развития или серьезные поведенческие проблемы.

У многих больных развивается потеря слуха, отит или нейросенсорная тугоухость. Сообщающаяся гидроцефалия, при которой нормальная циркуляция спинномозговой жидкости со временем блокируется и вызывает повышенное давление внутри черепной коробки, встречается при мукополисахаридозах.

Хирургическая операция по вставке шунта в головной мозг позволяет откачивать излишнюю жидкость. Роговица глаз часто становится мутной в результате внутриклеточного хранения, а также происходить дегенерация сетчатки и глаукома.

Короткие руки, прогрессирующие суставные нарушения и синдром кистевого туннеля могут ограничить мобильность и функцию рук. Периодически происходят респираторные инфекции, а также обструктивная болезнь дыхательных путей и обструктивное апноэ во сне.

У многих больных также развиваются сердечные заболевания, часто связанные с увеличенными клапанами сердца.

Другим лизосомным заболеванием, которое часто путают с мукополисахаридозами, является муколипидоз. При этой болезни в дополнение к сахарам скапливаются избыточные количества жирных веществ — липидов (другой важнейший компонент клеток).

Больные, страдающие муколипидозом, имеют некоторые клинические особенности, схожие с мукополисахаридозом (черты лица, патологии костной структуры и повреждения головного мозга), а в крови обнаруживаются повышенные количества ферментов, необходимых для расщепления липидов.

На сегодняшний день признано два типа синдромом Хантера (легкой и средней тяжести), которые развиваются из-за ферментативной недостаточности идуроната сульфатазы. Тяжелая форма синдрома Хантера имеет черты сходные с синдромом Херлера за исключением отсутствия помутнения роговицы и медленной прогрессии умственной отсталости.

ПОДРОБНЕЕ:  Диабетическая стопа: начальная стадия – шанс на излечение! Мы постараемся победить синдром диабетической стопы!

В тяжелой форме этого заболевания, физическое и умственное развитие достигнет пика в 2-4 года с последующей регрессией. Периодические мочеполовые инфекции и инфекции верхних дыхательных путей, хронический насморк, увеличение печени, тугоподвижность суставов и плохая динамика роста, также появляются при тяжелой форме синдрома Хантера.

Огрубление черт лица с утолщением ноздрей, губ и языка, как правило, происходит между 2 и 4 годами. Гидроцефалия, при этой форме синдрома Хантера, как правило, диагностируется после 4 лет.

Толстая кожа, короткая шея, широко расставленные зубы и потеря слуха различной степени тяжести также присутствуют (как правило). Узловые поражения кожи на руках и диарея также могут произойти.

При легкой форме синдрома Хантера, психические функции, как правило, нормальные и их ухудшение происходит значительно медленнее по сравнению с тяжелой формой. Осложнения легкой формы могут включать в себя: коронарные и клапанные болезни, тугоухость, снижение кровообращение в руках из-за сжатия вен в запястье и тугоподвижность суставов.

Симптомы синдрома Хантера

Как правило симптомы Синдрома Хантера не проявляются сразу после рождения, а дают о себе знать после первого года жизни ребенка. Наиболее часто среди первых симптомов Синдрома Хантера могут наблюдаться грыжи живота, насморк, инфекции уха, простудные симптомы.

Так как аналогичные симптомы наблюдаются у большинства младенцев и говорят всего лишь о банальных простудных заболеваниях, многие родители не посещают вовремя специалиста, что приводит к несвоевременной постановке диагноза данного синдрома.

В процессе того, как в клетках происходит накопление гликозаминогликанов (GAG), признаки Синдрома Хантера дают о себе знать и симптомы становятся более наглядными. Физические визуальные признаки наличия Синдрома Хантера у детей включают в себя грубость черт лица, выпуклость лба, уплощение основания носа, увеличение языка.

Также признаки могут включать увеличенный живот и большую голову. У большинства детей могут присутствовать признаки инфекции ушей и дыхательных путей.

Дальнейшее накопление GAG может приводить к поражению важных путей в органах ребенка. Так например, увеличение сердечных клапанов и стенок сердца может привести к прогрессирующему снижению сердечной функции.

Увеличение под воздействием заболевания стенок дыхательных путей может вызывать затрудненное дыхание, развивается обструктивное заболевание дыхательных путей во время сна, постоянно может наблюдаться шумное дыхание.

Из-за поражения тканей легких дети с Синдромом Хантера могут иметь ограниченный объем легких. Увеличение печени и селезенки проявляются в виде увеличенного живота.

Также одним из симптомов Синдрома Хантера является скованность в движениях, что вызвано поражением тканей суставов, ребенку может быть трудно подбирать предметы, используя при этом большой палец руки.

Поражение суставов конечностей приводит к затруднению передвижения. Синдромом Хантера также могут быть затронуты непосредственно сами кости, что приводит к замедлению роста.

Могут наблюдаться поражения кожных покровов, как правило в верхних частях рук и ног, а также в верхней части спины, проявляемые как участки кожи цвета слоновой кости.

И, самое серьезное — это накопление GAG в головном мозге, что приводит к задержке развития с последующей умственной отсталостью и прогрессирующей потерей функций. Следует отметить, что степень и скорость потери функций могут различаться у каждого человека с Синдромом Хантера.

Поведенческие расстройства также имеют место быть среди симптомов Синдрома Хантера. Поведенческие расстройства при данном заболевании могут быть схожими с признаками аутизма, дефицитом внимания, гипрактивностью, обсессивно-компульсивным расстройством.

Поведенческие симптомы Синдрома Хантера как правило предшествуют нейродегенерации и проявляют себя до тех пор, пока психические отклонения не становятся более выраженными.

Визуальные признаки Синдрома Хантера у младенцев являются как правило первыми ключами для постановки диагноза. В большинстве случаев диагноз ставится в возрасте от 2 до 4 лет.

Для постановки диагноза могут быть проведены специальные лабораторные исследования. На наличие повышенных уровней GAG берут анализ мочи, нов некоторых случаях анализ мочи может быть отрицательным даже при наличии этого заболевания.

Окончательным анализом является исследование сыворотки крови на деятельность I2S.

  • манифестация болезни к концу 1-го года жизни;
  • гаргоилизм;
  • папулезные высыпания на коже;
  • обструктивная болезнь легких;
  • частые ОРЗ;
  • повторные отиты;
  • тугоухость;
  • снижение визуса;
  • клапанные пороки сердца;
  • гепатоспленомегалия;
  • пупочные/паховые грыжи;
  • множественный дизостоз;
  • ограничение движений в суставах;
  • деформациями кистей в виде «когтистой лапы»;
  • повышенная возбудимость;
  • агрессивность;
  • судорожные припадки.

Для тяжелой формы МПС II типа характерно прогрессирующее течение, значительное снижение интеллекта, поражение многих систем органов. Такие дети погибают к 20-му году жизни. Больные с легкой формой заболевания сохраняют нормальный интеллект и доживают до старческого возраста, могут вступать в брак и воспроизводить здоровое потомство.

На момент рождения дети с синдромом Хантера выглядят клинически здоровыми. Основная симптоматика развивается в среднем в 2-4 года. До этого возраста проявления заболевания неспецифичны: у детей могут отмечаться повторные риниты, шумное дыхание, пупочные и паховые грыжи, гидроцеле.

Ранним характерным признаком синдрома Хантера служит постепенное изменение внешности ребенка: черты лица становятся грубыми (гаргоилизм); язык, губы и ноздри – большими; кожа – толстой. Облик больного с синдромом Хантера дополняется низкорослостью, увеличением размеров головы (макроцефалией), короткой шеей, аномалиями зубных рядов (редкими зубами).

Дети с синдромом Хантера внешне очень похожи друг на друга и напоминают братьев.

Диагностика синдрома Хантера

Клинические исследования и анализы мочи (избыточные мукополисахариды выделяются с мочой) являются первыми этапами при диагностике заболевания. Ферментные анализы (тестирование различных клеток или крови в культуре для дефицита ферментов) также используются для обеспечения окончательной диагностики одного из мукополисахаридозов.

Пренатальная диагностика с использованием амниоцентеза и выборки хорионического ворсинок может проверить, подвержен ли плод заболеванию. Генетическая консультация может позволить родителям, которые имеют семейную историю мукополисахаридозов, определить, переносят ли они мутированный ген, который является причиной болезни.

Лечение синдрома Хантера

Специфический характер болезни делает ее лечение очень сложным. При этом способы лечения должны быть подобраны индивидуально для каждого больного. При лечении применяется паллиативная терапия, цель которой в уменьшении негативных последствий на функции организма.

ПОДРОБНЕЕ:  Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС) 1 и 2 типа: лечение, прогноз, причины

Также при лечении Синдрома Хантера используется трансплантация стволовых клеток, о в последнее время данный метод не находит поддержки.

При лечении больных с Синдромом Хантера применяется ферментотерапия с I2S, что является основным методом лечения данного заболевания в настоящее время (2015 год).

Специфическая терапия

Специфической называется терапия, мишенью которой являются непосредственные причины болезни. В данном случае это ферменты, которые не вырабатываются в достаточном количестве, и те нерасщепленные мукополисахариды, которые накапливаются и вызывают болезнь.

Только в середине прошлого века стали появляться препараты, позволяющие заменить недостающие ферменты. Сегодня производятся — и зарегистрированы в России — синтетические ферменты для трех типов МПС:

  • МПС-I — Альдуразим (ларонидаза);
  • МПС-II — Элапраза (идурсульфаза);
  • МПС-VI — Наглазим (галсульфаза).

Проводится ферментозамещающая терапия (ФЗТ) с использованием генноинженерного препарата Идурсульфаза (Элапраза), наиболее эффективного для коррекции легких и среднетяжелых форм МПС II типа. Препарат вводится внутривенно медленно в течение трех часов 1 раз в неделю, в дозе 0,5 мг/кг, пожизненно.

При отсутствии побочных эффектов, время инфузии сокращают до одного часа. Наличие сопутствующих заболеваний делает необходимым проводить инфузии в стационарных условиях.

Симптоматическая терапия сводится к назначению гепатопротекторов, сердечно-сосудистых и противовоспалительных средств, а также средств, направленных на борьбу с остеопорозом, витаминов. Санируются очаги хронической инфекции.

Обязательно назначаются физиопроцедуры.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Идурсульфаза (Элапраза) — очищенная форма лизосомального фермента I2S. Режим дозирования: вводится только в/в в течение трех часов 1 раз в неделю, в дозе 0,5 мг/кг. Продолжительность лечения: пожизненно.

В настоящее время не существует лечения заболевания. Медицинское обслуживание направлено на лечение системных состояний и улучшение качества жизни больного. Физиотерапия и ежедневные физические упражнения могут сдерживать симптомы болезни и улучшать двигательные способности.

Хирургическая операция по удалению миндалин и аденоидов позволяет улучшить дыхание у больных людей с обструктивными нарушениями дыхательных путей и апноэ во сне. Исследования могут диагностировать состояние дыхательных путей и возможную потребность в кислороде во время сна.

Некоторым больным может потребоваться хирургическое введение эндотрахиальной трубки для облегчения дыхания. Хирургическим путем также могут корректироваться грыжи, а также убираться чрезмерная спинномозговая жидкость из головного мозга, а также свободные нервы и нервные корни, сплющенные скелетными и другими аномалиями.

Трансплантация роговицы может улучшить зрение у пациентов со значительным помутнением роговицы.

В настоящее время применяют фермент-заместительную терапию для I, II, VI и VII типов мукополисахаридоза. Ферментативная заместительная терапия оказалась полезной для уменьшении неврологических симптомов и боли.

Трансплантация костного мозга и трансплантация пуповинной крови имели ограниченную эффективность при лечении мукополисахаридозов. Аномальные физические характеристики, за исключением тех, которые влияют на скелет и зрение, могут быть улучшены, но неврологические исходы варьировались.

Данные процедуры являются рискованными и обычно выполняются только после того, как члены семьи получают детальную оценку состояния больного и консультирование.

Детям с синдрома Хантера необходимо пожизненное проведение ферментозаместительной терапии. На сегодняшний день единственным препаратом, зарегистрированным в США, Европе и России для лечения больных с синдромом Хантера, является идурсульфаза.

Пациенты с мукополисахаридозом II типа должны получать идурсульфазу еженедельно путем внутривенного капельного введения в дозе 0,5 мг/кг массы тела.

Кроме патогенетического лечения, детям с синдромом Хантера проводятся регулярные медикаментозные курсы симптоматической и корригирующей терапии гепатопротекторами, витаминами, антиоксидантами, цитопротекторами.

В комплексную терапию синдрома Хантера целесообразно включать ЛФК, физиотерапию (электрофорез лидазы на суставы, парафиновые аппликации, магнитотерапию, лазеропунктуру), занятия с дефектологом и логопедом.

Идурсульфаза чаще всего применяется в лечение синдрома Хантера. Другое лечение синдрома Хантера только симптоматическое и поддерживающее.

Грыжи и контрактуры суставов могут быть исправлены хирургическим путем. Хирургическая имплантация желудочкового шунта может быть проведена для лечения гидроцефалии.

Слуховые аппараты могут быть предписаны для улучшения слуха. Физическая терапия, медицинские и генетические консультационные услуги могут быть полезны для пациентов и их семей.

Прогноз и профилактика синдрома Хантера

Синдром Хантера типа В имеет более благоприятное течение и прогноз; при своевременном и регулярном лечении продолжительность жизни больных может достигать 50-60 лет. При тяжелых формах мукополисахаридоза II типа пациенты обычно погибают до 20 лет от сердечно-сосудистой недостаточности.

На сегодняшний день серьезную проблему для больных с синдромом Хантера представляет своевременное получение жизненно необходимого препарата идурсульфазы из-за его высокой стоимости.

Дети с синдромом Хантера нуждаются в наблюдении различных специалистов: детского генетика, педиатра, детского кардиолога, детского невролога, эпилептолога, детского офтальмолога, детского отоларинголога, детского хирурга, детского ортопеда.


Основным методом профилактики синдрома Хантера является медико-генетическое консультирование супружеских пар, имеющих вероятность рождения больного ребенка, а также проведение дородовой диагностики. Следует знать, что у больных с синдромом Хантера рождаются здоровые сыновья, а дочери выступают облигантыми носителями мутантного гена.

  1. феназепам от головной боли
  2. дифлюкан во время месячных
  3. аллергия на касторовое масло
  4. грибок кожи сколько лечится
  5. чувство тревоги перед месячными
  6. озноб при сотрясении мозга
  7. кандидоз стоп
Adblock
detector