Сифилис - Лечение кожи

Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли: симптомы, лечение и продолжительность жизни при генетическом заболевании

Ученые дали описание целому ряду проявлений болезни, которые дают возможность произвести предварительное заключение о возможности заболевания, если даже не все они будут выражены.

  • пониженное внутриутробное движение плода;
  • неправильное внутриутробное положение;
  • высокое содержание внутриутробной жидкости.
  • роды посредством хирургического вмешательства ввиду ягодичного предлежания плода;
  • летаргия;
  • пониженное давление;
  • плохо развитый сосательный рефлекс, что приводит к трудностям при кормлении;
  • нарушения дыхательного рефлекса.
  • гипогонадизм
  • проблемы в физическом развитии;
  • трудности в кормлении ребенка;
  • сложности умственного развития;
  • сонливость и быстрая утомляемость;
  • косоглазие;
  • проявление сколиоза.

Признаки синдрома Прадера-Вилли в раннем детстве

  • проблемы в развитии речевого аппарата;
  • нарушения моторики и координации;
  • увеличение веса;
  • нарушение сна;
  • признаки сколиоза.

Признаки синдрома в детстве

  • нарушения полового созревания;
  • низкий рост;
  • увеличение жировой ткани;
  • гибкость

Синдром Прадера-Вильяма в подростковом возрасте

  • бесплодие (для юношей и девушек);
  • чрезмерное увеличение жировой ткани;
  • пониженное давление;
  • трудности в обучении и усвоении учебного материала;
  • риск возникновения диабета;
  • гибкость.
    • большой размер носа;
    • конечности малой длины, узкие пальцы;
    • чувствительность кожного покрова к механическим и климатическим воздействиям;
    • чрезмерное накопление жировой ткани;
    • лоб высокий и узкий;
    • глаза миндалевидные, веки тонкие и опущенные;
    • цвет волос и кожи светлее, чем у членов семьи;
    • задержки в половом развитии;
    • нарушения моторики.

    Пациенты с синдромом Прадера — Вилли страдают от дисфункции центрального органа, управляющего всей эндокринной системой — гипоталамуса, расположенного в головном мозге. Возникающее вследствие этого недоразвитие яичек и яичников приводит к нарушению выработки гормонов и недоразвитию внешних и внутренних половых признаков.

    У мальчиков этот процесс является причиной отсутствия одного или обоих яичек в мошонке, а у девочек в половине случаев отмечается уменьшенная недоразвитая матка. Снижение количества специфического белка-фермента тирозиназы приводит к слабому пигментированию волос, кожи и радужки глаза.

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    В дальнейшем у ребёнка развивается постоянное чувство голода, еда не приносит насыщения. Именно с этого момента начинается развитие ожирения. Для этого заболевания характерно отложение жира в нижней части туловища, в области живота и бёдер.

    Ожирение у больных синдромом Прадера-Вилли
    В связи с усиленным аппетитом пациенты быстро набирают вес

    Постепенно мышечный тонус у ребёнка восстанавливается и развивается до нормального уровня примерно к шести годам. Однако становятся сильно заметны внешние дефекты: стопы и кисти рук непропорционально маленькие, ноги искривлены, чрезмерно опущены веки, деформирован позвоночник, рост ниже средних показателей для этого возраста.

    Психическое состояние больных зачастую нестабильно. Несмотря на общую дружелюбность, у них наблюдаются вспышки гнева, немотивированной агрессии, истерики. Дети с синдромом вредничают, упрямятся.

    У многих больных встречается невроз навязчивых состояний, проявления которого очень многообразны, начиная с выполнения бытовых дел и заканчивая страхами и фобиями. Некоторые дети страдают дерматиломанией — сдиранием кусочков кожи на своём теле. До 10% больных испытывают галлюцинации, параноидальные отклонения и страдают от депрессий.

    В школьном возрасте особенно выделяется нарушение речи и снижение интеллектуального развития.

    Дети с данным синдромом обладают необычным восприятием, у них сильно развито воображение, они отлично воспринимают информацию визуально, хорошо запоминают слова, быстро читают, но при всём этом имеют проблемы с устным выражением мысли и речью.

    Воспринимать информацию на слух больные могут плохо, их логическое и математическое мышление находится на крайне низком уровне. Письменное выражение мыслей может даваться им с большим трудом.

    Во взрослой жизни больные сталкиваются с множеством проблем. Подавляющее большинство не может иметь детей, недоразвитие половых желёз приводит к бесплодности и различным аномалиям анатомического строения репродуктивных органов.

    Многим ставится диагноз сахарный диабет. Во внешнем облике больных выделяется широкий нос, миндалевидные глаза, узкие губы. Цвет глаз, волос и кожи таких больных светлее, чем у ближайших родственников.

    Одним из страшных заболеваний, которое чаще проявляется у больных с синдромом Прадера — Вилли, является извращённое кроветворение (лейкемия). Уровень восстановления генетической информации в белых клетках крови (лимфоцитах) снижен до 67%.

    Проблемы с костной тканью проявляются во всём организме. Зубы сильно подвержены кариесу, а сколиоз прогрессирует с возрастом. При этом люди с данным синдромом очень гибкие, суставы легко гнутся в разные стороны, не вызывая болезненных ощущений.

    Так как синдром является врождённым, то его профилактика может заключаться только в дородовом анализе наследственного материала клеток плода и последующей консультации врача-генетика.

    Если у первого ребёнка диагностировано наследование обеих хромосом от отца или выпадение в одной из них определённого участка, то вероятность рождения на свет следующего малыша с аналогичной патологией составляет один процент.

    Однако если причиной синдрома Прадера — Вилли являлось замещение участка хромосомы другим генетическим набором, то вероятность увеличивается до 50%. Аналогичным случаем является наследование обеих хромосом от матери.

    Молекула ДНК
    Генетический анализ клеток плода — метод профилактики синдрома Прадера — Вилли

    Несмотря на неизлечимость болезни, своевременное и качественное лечение поможет ребёнку поддерживать нормальный вес, подвижность и развиваться интеллектуально с помощью специальных методик.

    Симптомы синдрома Прадера-Вилли включают снижение мышечного тонуса, чрезмерное питание, приводящее к ожирению, летаргии, низкий рост, половые гормональные нарушения, поведенческие, психические расстройства.

    Плохой тонус мышц, летаргия, плохие рефлексы, включая сосательный рефлекс, приводящий к трудностям с кормлением, снижение аппетита, плохой прирост веса, снижение движения, слабый крик, задержка развития.

    Дисфункции гипоталамуса приводят к следующим симптомам:

    • Чрезмерное питание, ожирение. Появляется в возрасте 1-4 лет. Ребенок начинает переедать из-за постоянного чувства голода. Это приводит к увеличению веса, ожирению. Ожирение приводит к другим осложнениям, таким как болезнь сердца, апноэ во сне.
    • Гипогонадизм: неполное развитие половых органов.

    Бесплодие наблюдается у людей в результате недостаточного производства половых гормонов.

    •  Задержки развития и когнитивные проблемы: дети демонстрируют отставание в освоении двигательных и речевых навыков.

    Они имеют меньше IQ, испытывают когнитивную инвалидность, что приводит к низкой производительности в школьном возрасте.

    • Низкий рост: из-за снижения секреции гормона роста у пораженных людей наблюдается малый рост с небольшими руками, ногами, низкой мышечной массой.
    • Поведенческие, психические расстройства: раннее детство у пораженных индивидуумов характеризуется постоянными истериками, упрямством, нежелательными повторяющимися мыслями.

    Состояние связано с аутизмом, компульсивностью, трудностью справиться с изменениями.

    Другие симптомы

    • Дисморфные функции: узкий диаметр лица, миндалевидные глаза, узкий носовой мост, тонкая верхняя губа. Уменьшение или отсутствие пигмента в волосах, глазах, коже. Часто встречается с перевернутыми углами рта – некоторые из черт лица синдром прадера вилли.
    • Другие эндокринные проблемы: у затронутых людей могут быть другие эндокринные заболевания, такие как гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет.
    • Нарушения сна происходят из-за дисфункции гипоталамуса, который влияет на циркадный цикл и сон.

    К другим симптомам относятся:

    • прищуривание глаз,
    • близорукость,
    • снижение потока слюны,
    • изменение восприятия и регуляции температуры,
    • сколиоз (боковая кривизна позвоночника),
    • остеопороз,
    • судороги,
    • отек ног,
    • изъязвление.

    Затронутые лица страдают от рецидивирующих респираторных инфекций из-за снижения иммунитета.

    низкий рост
    Пример болезни: женщина, у которой синдром Прадера-Вилли, с маленькими руками: длина руки = 16 см., высота = 152 см

    Синдром Прадера-Вилли у детей может диагностироваться еще до появления их на свет. Большинство симптомов неспецифичны, поэтому некоторые специалисты не придают им значения. Малая двигательная активность плода, неправильное расположение в матке, многоводие косвенно могут указывать на возможное генетическое отклонение у будущего ребенка.

    После появления младенца на свет у него обнаруживаются низкий тонус мышц, дисплазия тазобедренных суставов. Сразу после рождения можно диагностировать синдром Прадера-Вилли, симптомы у новорожденных явно выражены.

    Из-за плохого сосательного рефлекса малыши могут испытывать затруднения в процессе приема пищи. При внешнем осмотре новорожденных фиксируется нарушение координации движений, сонливость, косоглазие.

    Дети с синдромом часто имеют меньший рост по сравнению со сверстниками. Малые стопы и кисти с узкими пальцами, сколиоз тоже могут выступить в качестве симптомов синдрома Прадера-Вилли. По мере взросления наблюдается установление избыточной массы тела, ожирение из-за имеющейся склонности к перееданию.

    Выставить больному верный диагноз позволяют следующие симптомы синдрома Прадера-Вилли, даже если они проявляются не в полном объеме:

    • Во время внутриутробного развития снижена двигательная активность плода, женщины часто страдают от многоводия, обнаруживается предлежание плода.

    • Во время рождения ребенок находится в ягодичном предлежании, наблюдается летаргия и гипотония. Слабый мышечный тонус оказывает влияние на сосательный рефлекс, провоцируя трудности во время грудного вскармливания. Ребенок может испытывать проблемы с дыханием. Синдром гипогонадизма характерен для данного генетического заболевания.

    • В раннем детстве на первый план выходит отставание в физическом развитии, наблюдаются проблемы в интеллектуальном плане. Ребенок быстро утомляется, склонен к сонливости. Нередко развивается косоглазие. Именно для раннего детства характерен сколиоз, который в младенчестве не диагностируется.

    • Для более старших детей характерны нарушения в речевом плане, наблюдается избыточная масса тела. В возрасте от 2 до 8 лет ребенок начинает проявлять склонности к перееданию, нарушается физическая координация, страдает сон. Сколиоз продолжает прогрессировать.

    • В пубертатном периоде у подростков часто наблюдается задержка полового созревания, рост таких детей ниже их сверстников. Гибкость аномально высокая, масса тела превышает норму.

    • К 18 годам люди с синдромом Прадера-Вилли страдают от невозможности зачать ребенка, так как являются бесплодными. Волосы на интимной зоне жидкие, продолжает прогрессировать гипогонадизм. Ожирение, низкое давление, проблемы в интеллектуальной сфере, трудности в обучении – все это симптомы, вызванные имеющимися генетическими нарушениями. Кроме того, в период совершеннолетия человеку уже может быть выставлен диагноз «сахарный диабет», спровоцированный имеющейся генной патологией.

    • Взрослые люди с симптомом Прадера-Вилли имеют следующие внешние характеристики: нос у них широкий и большой, лоб высокий, веки опущены, глаза миндалевидные, верхние и нижние конечности маленькие, пальцы на них узкие, масса тела избыточная. По сравнению с остальными близкими родственниками, волосы и кожа больного члена семьи несколько светлее. Половое и моторное развитие человека нарушено, на коже образуются стрии, имеется склонность к дерматиломании (выщипыванию участков кожи).

    Лечение, коррекция и осложнения заболевания

    Существовало много предположительных вариантов передачи заболевания. С помощью генетических анализов было установлено, что к нарушению приводит в 70% случаев микроделеция (выпадение участка хромосомы) или отсутствие активности генов участка 15 хромосомы, полученной от отца, а у 25% пациентов — материнская изодисомия (все две хромосомы получены от матери).

    Клинических различий между больными при этом не было выявлено.

    Генетические пути возникновения синдрома Прадера — Вилли
    Существует несколько видов нарушений, при которых возникает синдром Прадера — Вилли у детей разного возраста

    Заболевание встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек. Синдром Прадера — Вилли является главной причиной развития ожирения у детей до года. У больных снижен процесс расщепления жира и усилена его выработка.

    Дети рождаются доношенными. По внешним данным бывает сложно определить сразу наличие генетического заболевания. Однако при детальном изучении обнаруживается очень много отклонений.

    У детей до полутора лет снижен мышечный тонус, реакция в виде вскидывания рук при испуге (рефлекс Моро) и сосательно-глотательные рефлексы. Родители испытывают сильные проблемы при кормлении ребёнка. Часто встречается затруднённое дыхание.

    Определение мышечного тонуса у грудного ребёнка
    В первые полтора года жизни у детей с синдромом Прадера — Вилли ярко выражено снижение мышечного тонуса

    Специфической терапии, позволяющей изменить геном или устранить последствия хромосомных нарушений, не существует. Поэтому при работе с маленькими пациентами специалисты выбирают симптоматическое, коррекционное направление и профилактику осложнений.

    Для снижения выраженности эндокринных нарушений необходима строгая диета (для детей-дошкольников менее ограниченная, но хорошо сбалансированная, для детей старше с калорийностью не более 1000 ккал в день), режим питания, контроль вплоть до запирания продуктов в отдельных шкафах.

    Эндокринолог необходим детям с симптомом Прадера-Вилли и по причине вероятности развития сахарного диабета из-за снижения толерантности к глюкозе.

    отставанию в умственном развитии и неразвитости мышц речевого аппарата. Логопед поможет определить основную причину, направить развитие речи, обогатить пассивный, активный словарь и обучить приемам логопедических упражнений и массажа. Психолог помогает стимулировать психомоторное развитие, развивать мышление.

    К подростковому периоду может возникнуть необходимость в наблюдении у психиатра: дети с синдромом Прадера-Вилли нередко страдают обсессивно-компульсивным расстройством, могут проявлять самоагрессию, отличаться высокой тревожностью.

    Синдром Прадера-Вилли как генетическая патология

    Узкие специалисты, о которых нельзя забывать:

    • стоматолог, из-за вязкости слюны наблюдается раннее возникновение кариеса;
    • окулист, часто синдром сопровождается миопией и косоглазием;
    • ортопед: гипотония мышц вызывает ортопедические нарушения, сколиоз;
    • андролог и гинеколог: синдром Прадера-Вилли может сопровождаться нарушениями развития органов половой сферы.

    Необходимо помнить, что из-за своих особенностей и дети, и взрослые с синдромом Прадера-Вилли могут испытывать затруднения в определении своего самочувствия, не уметь выразить вербально свои мысли, чувства, не обращаться вовремя к родителям или за медицинской помощью, из-за чего процент хронических соматический заболеваний в данной группе катастрофически высок.

    Следить за здоровьем ребенка с данным диагнозом надо с раннего младенчества, при этом обучая обращать внимание на признаки заболеваний, сообщать о них, понимать, когда и какая помощь требуется.

    При неполном нарушении работы генов и курсе коррекции дети с синдромом Прадера-Вилли вырастают во взрослых, способных к самостоятельной жизни, работе, образованию семьи и воспитанию собственных здоровых детей при условии своевременной консультации у генетика.

    Существовало много предположительных вариантов передачи заболевания. С помощью генетических анализов было установлено, что к нарушению приводит в 70% случаев микроделеция (выпадение участка хромосомы) или отсутствие активности генов участка 15 хромосомы, полученной от отца, а у 25% пациентов — материнская изодисомия (все две хромосомы получены от матери).

    Существует несколько видов нарушений, при которых возникает синдром Прадера — Вилли у детей разного возраста

    ПОДРОБНЕЕ:  Плазмолифтинг суставов фото до и после. Суть процедуры

    Заболевание встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек. Синдром Прадера — Вилли является главной причиной развития ожирения у детей до года. У больных снижен процесс расщепления жира и усилена его выработка.

    У детей до полутора лет снижен мышечный тонус, реакция в виде вскидывания рук при испуге (рефлекс Моро) и сосательно-глотательные рефлексы.
    Родители испытывают сильные проблемы при кормлении ребёнка. Часто встречается затруднённое дыхание.

    В первые полтора года жизни у детей с синдромом Прадера — Вилли ярко выражено снижение мышечного тонуса

    Патология имеет генетическую природу, то есть связана с возникновением мутаций в хромосомном наборе человека. Развитие специфических клинических признаков вызвано нарушением функции фрагментов ДНК, поскольку отцовская информация отсутствует.

    В результате подобных изменений отмечается сбой в формировании половых желез. В процессе роста и развития плода происходит проявление последствий гипогонадизма, которые и включают в себя деформации скелета, сбои обмена веществ.

    Причины синдрома Прадера-Вилли кроются в генетических нарушениях. В результате определенных мутаций, происходит потеря участка 15 хромосомы отцовской копии генов.

    Еще причиной хромосомных перестроек, кроме мутации генов являются:

      Унаследование двух пар хромосом только от матери (материнская униотцовская дисомия);

      Нарушения, возникшие в результате разрыва хромосомы или по причине неравного кроссинговера (делеция);

      Нарушения в результате хромосомных транслокаций с переносом участка хромосомы в негомологичную хромосому.

    При этом риск того, что в семье второй ребенок родится с синдромом Прадера-Вилли, зависит от того, что стало причиной перестройки. Так, униотцовкая дисомния и делеция сводят риск лишь к 1%, хромосомные транслокации повышают его до 25%, а мутации на фоне импринтинга до 50%. Паренатальное тестирование все эти варианты позволяет просчитать.

    Своевременная диагностика синдрома Прадера-Вилли позволяет не только выявить имеющиеся нарушения, но и начать незамедлительное лечение, которое намного улучшает прогноз развития патологии.

    Если ранее диагноз выставлялся лишь на основе клинических признаков, то современная медицина использует метод генетического тестирования. Его обязательно необходимо провести всем новорожденным с гипотонией.

    Что касается дифференциальной диагностики, то данную генетическую патологию необходимо отличать от .

    Авторы, впервые описавшие синдром, высказывали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминантной передачи болезни.

    Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи патологии. Однако большинство описанных клинических наблюдений синдрома Прадера — Вилли носило спорадический характер.

    Последующие исследования позволили установить у детей с синдромом Прадера — Вилли определенные хромосомные нарушения. Цитогенетический анализ показал, что хромосомные аномалии у больных были представлены либо транслокациями (t 15/15), либо мозаицизмом. В 1987 г.

    появились первые сообщения о микроделеции хромосомы 15. Однако окончательная идентификация хромосомных изменений при синдроме Прадера — Вилли стала возможной только после внедрения в практику молекулярно-генетических методов исследования.

    В настоящее время установлено, что развитие синдрома Прадера — Вилли связано с повреждением критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2- q13). При этом оказалось, что повреждение этого же участка хромосомы 15 наблюдается и при другом заболевании — синдроме Ангельмана, клиническая картина которого существенно отличается от синдрома Прадера — Вилли и характеризуется ранним (в возрасте 6-12 мес) замедлением психомоторного развития, микроцефалией, нарушением речи (в 100% случаев), атаксией, неконтролируемым насильственным смехом, частыми эпилептиформными припадками, специфическим выражением лица.

    Таким образом, несмотря на повреждение при синдромах Прадера — Вилли и Ангельмана одного и того же локуса хромосомы 15, клинические проявления обеих болезней резко противоположны.

    Объяснение фенотипических различий получено лишь в последние годы. Оказалось, что развитие этих заболеваний связано с новыми генетическими явлениями — геномным импринтингом и унипарентальной дисомией.

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    Геномный импринтинг — новое явление, открытое благодаря успехам молекулярной генетики. Он означает различную экспрессию генетического материала (гомологичных аллелей) в хромосомах в зависимости от отцовского или материнского происхождения, т.е.

    Синдром Прадера-Вилли – диагностика

    Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены.

    Оба нарушения неизлечимы.

    Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

    К причинам развития заболевания относят:

    • Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
    • Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
    • У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.

    Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.

    Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

    Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

    Синдром Прадера-Вилли считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме.

    Данная генетическая патология возникает по причине того, что правильно функционирует только полученная от отца копия определенного гена. В копии от матери также наблюдаются некоторые нарушения. Рассмотрим подробнее.

    Похожий механизм возникновения может наблюдаться также при синдроме Ангельмана, но и при этом мутации поражают генетический материал, полученный от матери. Подобные заболевания, как правило, проявляют себя в различных формах и имеют различную степень тяжести. Но, тем не менее, они неизлечимы.

    Синдром Прадера-Вилли – наследственная детерминированная патология, которая развивается лишь при развитии некоторых аномалий.

    Другими словами, при определенных хромосомных нарушениях начинают страдать родительские гены, что приводит к серьезным изменениям.

    Клиническая картина развивается, когда семь генов в 15-й отцовской отсутствуют либо не экспрессируются. При этом заложенная информация в ДНК не преобразуется в РНК.

    Ученые, которые занимались выяснением причин возникновения данной наследственной патологии, ранее считали, что из-за такого отклонения образуется гомозигота. Затем сделали вывод, что преобладающие признаки присутствуют в аутосомах, и главным путем передачи болезни является наследование.

    Генетики проводили многочисленные цитогенетические анализы патологии, с помощью которых было установлено, что у отцов детей, пораженных болезнью, произошла транслокация 15 хромосомы. Фото детей с синдромом Прадера-Вилли представлены в нашей статье.

    На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами.

    При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы. Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы.

    Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

    При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах – отца или матери – произошла экспрессия.

    Механизмы нарушений, происходящих в организме больного синдромом, еще не изучены до конца. Однако при этом у них присутствует ряд присущих только этому виду заболеваний симптомов. Считается, что пациенты набирают вес из-за усиления формирования жировых клеток и понижения уровня липолиза.

    Кроме того, имеют место дисфункции гипоталамуса, которые преимущественно отмечаются в двух его ядрах – вентролатеральном и вентромедиальном. Подобные процессы приводят к сбоям в формировании вторичных половых признаков.

    Какие же основные симптомы синдрома Прадера-Вилли?

    Данная патология может обнаружиться еще на начальных сроках беременности при неправильном расположении плода и при его малой подвижности.

    Кроме того, у беременной может существенно меняться уровень гонадотропина, вырабатываемого клетками хориона, и присутствовать симптомы многоводия.

    На основании этих симптомов нельзя поставить диагноз, тем не менее, они могут быть достаточным основанием для дальнейшей диагностики.

    Дисплазия

    У детей синдром Прадера-Вилли (на фото выше) может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации.

    Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда.

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания.

    Сонливость

    Помимо этого, существуют и другие симптомы болезни Прадера-Вилли. Например, у детей может наблюдаться повышение сонливости. Что же касается внешних факторов, то у ребенка наблюдаются задержки в развитии.

    Другие симптомы

    В дальнейшем данная патология характеризуется следующими симптомами:

    1. Искривление позвоночного столба.
    2. Кариес молочных зубов и повышение густоты слюны.
    3. Склонность к перееданиям.
    4. Гипофункции половых желез, которые в дальнейшем приводят к бесплодию.
    5. Ожирение.
    6. Задержка моторики и речевого развития.
    7. Отсталость в психомоторном развитии.
    8. Запоздалость в половом созревании.

    Данные симптомы определяются визуально. В подростковый период выявляются следующие симптомы:

    1. Задержка речевых навыков.
    2. Избыточный вес при очень низком росте.
    3. Неестественная гибкость тела.
    4. Снижение интеллекта и неспособность к обучению.

    Данную наследственную патологию можно заметить еще во время внутриутробного развития при проведении УЗИ. В подобных случаях женщинам рекомендуются определенные виды пренатальной диагностики, а при необходимости специалисты применяют инвазивных способы решения проблемы.

    После родов опытный специалист вправе поставить диагноз «Болезнь Прадера-Вилли» уже на первоначальном осмотре младенца. Тем не менее, чтобы подтвердить его, необходимы специальные генетические тестирования.

    Диагноз может быть поставлен по следующим клиническим критериям:

    1. При рождении низкий вес и рост ребенка в случаях доношенной беременности.
    2. Неправильное положение, в том числе ягодичное предлежание плода.
    3. Другие микроаномалии в развитии.
    4. Выраженная гипотония мышечной системы.
    5. Сниженная пигментация кожи и волос.
    6. Ожирение, развивающееся, как правило, к шести месяцам.
    7. Задержки психологического, моторного и речевого развития.

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    Дети, у которых наблюдается данный синдром, постоянно требуют еды и очень мало двигаются. Из-за чрезмерного набора массы тела у них может наблюдаться такое осложнение, как апноэ, что часто является причиной смерти во сне.

    В чем состоит лечение синдрома Прадера-Вилли?

    Лечение

    До настоящего момента не существует конкретных методов лечения синдрома. Терапия при этом является, как правило, симптоматической.

    Если у новорожденного определяются проблемы с дыхательной деятельностью, то его переводят на искусственную вентиляцию легких, а при проблемах с глотанием ставят желудочный зонд, посредством которого проводится энтеральное питание.

    В случаях снижения тонуса мышц показан массаж и разнообразные физиотрапевтические методы.

    Во время подобного заболевания наблюдается гипогонадизм, то есть недостаточная развитость половых желез и изменение функций половой системы. В этом случае осуществляется заместительная гормональная терапия, позволяющая стимулировать рост и половое созревание.

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    В некоторых случаях детям с задержками речи и недостаточностью психологического развития может потребоваться помощь психиатра или психолога. И главное – необходимо постоянно контролировать объем пищи, которую они потребляют. Детям с синдромом Прадера-Вилли назначается специальная диетотерапия.

    Риск того, что второй ребенок семейной пары, у которых первый страдает данным заболеванием, родится с такими же генетическими проблемами, невероятно высок. Родителям в подобном случае рекомендуется пройти консультацию, где специалисты всестороннее обследуют их и подсчитают риски.

    Дети с болезнью Прадера-Вилли нуждаются в постоянном наблюдении эндокринолога и невролога.

    Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания.

    Нейро-когнитивные отклонения

    Синдром Прадера-Вилли создает сложности в процессе учебного воспитания и усвоения материала. Ученые в начале 90-х гг. проводили наблюдения за процессами обучения и трудностями, возникающими при усвоении материала.

    У детей, подверженных патологии, особенные когнитивные качества. У них хорошо развито зрительное восприятие, они имеют хороший запас слов и проявляют способности к чтению, но развитие речи значительно уступает визуальному восприятию.

    Плохо развито слуховое восприятие и осмысление информации, проблемным становится обучение письму и усвоение математических наук. Нарушена слуховая и зрительная память, низкая концентрация восприятия звуков.

    Причины синдрома Прадера-Вилли

    Дети с этой наследственной болезнью обычно рождаются доношенными. Часто у них наблюдается нерезко выраженная внутриутробная гипотрофия (низкая подвижность плода). Врачи различают 2 фазы синдрома Прадера-Вилли:

    • Первая характеризуется выраженной мышечной гипотонией. Часто ее дополняют: рефлекс Моро, снижение сухожильных рефлексов, тенденция к гипотермии;
    • Вторая фаза болезни обычно развивается через несколько месяцев и проявляется в виде полифагии. Дети не могут утолить свой голод, поэтому они готовы есть непрерывно, что приводит к развитию ожирения. При этом жир откладывается чаще всего на проксимальных отделах конечностей и на туловище, в то время как кисти и стопы диспропорционально маленькие. Во второй фазе признаки гипотонии несколько уменьшаются.

    У таких детей рост обычно снижен. У мальчиков возникает гипоплазия мошонки, полового члена, крипторхизм. Девочкам характерны гипоплазия половых губ, а в более взрослом возрасте –аменорея и гипоплазия матки.

    Как правило, у больных детей психомоторное развитие отстает от нормы. У них хорошая зрительная долговременная память, и они могут научиться читать, но их собственная речь обычно отстает от понимания.

    ПОДРОБНЕЕ:  Воспаление мышцы (миозит) ноги: симптомы и лечение икроножной мышцы и бедра

    Математические навыки, слуховая память и навыки письма чаще всего развиты хуже, что требует особого подхода при обучении. Синдром Прадера-Вилли у детей характеризуется затрудненной речью и маленькимсловарным запасом.

    Помимо этих основных симптомов может наблюдаться:

    • Высокое арковидное небо;
    • Сухая слизистая полости рта;
    • Микроцефалия;
    • Кариес и дефекты эмали;
    • Гипоплазия хрящей ушных раковин;
    • Судороги и страбизм;
    • Микродонтия;
    • Мезобрахифалангия;
    • Сколиоз;
    • Клинодактилия;
    • Синдактилия;
    • Нарушение координации;
    • Поперечная ладонная складка.

    Также нередко в период совершеннолетия синдрому сопутствует сахарный диабет, аномальная гибкость и жидкие лобковые волосы. Обычно у больных встречается не больше пяти указанных признаков.

    Общими внешними признаками взрослых с синдромом Прадера-Вилли являются:

    • Широкий и большой нос;
    • Избыточный вес с жировыми отложениями в центральной части тела;
    • Чувствительная кожа, на которой легко образуются синяки и царапины;
    • Маленькие ноги и руки с непропорционально узкими пальцами.

    Необходимо отметить, что при помощи обычного исследования хромосомного состава кариотипа диагностировать унипарентальную дисомию или микроделецию нельзя. Для этого применяют специальные молекулярно-генетические и цитогенетические методы – прометафазный анализ, а также используют ДНК-маркеры определенных участков хромосомы 15 и некоторые другие.

    Сегодня синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли приняты за общую модель для изучения новых и сложных явлений клинической генетики – унипарентальной дисомии и геномного импринтинга.

    Без проведения генетических исследований может быть установлен неправильный диагноз –синдром Дауна или миопатия. Однако опытный генетик обычно точно определяет болезнь, поскольку такие дети, как правило, имеют много схожих признаков.

    После проведения диагностики синдрома Прадера-Вилли врач назначит лечение, направленное на повышение качества жизни. Обычно лечение синдрома Прадера-Вилли включает массаж и другую специальную терапию.

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    Также рекомендованы занятия с дефектологом и логопедом и использование различных методик развития ребенка. Довольно часто применяется медикаментозная терапия, включающая прием «гормонов роста» и проведение заместительной гормональной терапии с применением гонадотропинов.

    На фоне неопущения яичек и микропении у мальчиков может потребоваться хирургическое вмешательство или гормонотерапия. Для того чтобы корректировать повышенный вес, следует соблюдать диету с ограничением количества углеводов и жиров.

    Поскольку синдром Прадера-Вилли – генетическая болезнь, терапия может только улучшить качество жизни больного. И чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше шансов сохранить здоровье и создать условия для социальной адаптации больных.

    Синдром Прадера — Вилли является генетическим заболеванием, возникающим из-за нарушений функционирования определённого района 15-й хромосомы, унаследованной от отца. Гены в нём могут частично не работать, быть удалёнными или нести в себе только материал, полученный матери.

    В наше время заболевание очень часто неправильно диагностируется, в связи с чем в первые годы жизни ребёнок не получает адекватного и своевременного лечения.

    Первое упоминание о патологии датируется 1887 годом. Лэнгдон Даун описал девочку-подростка, у которой отмечалась задержка физического развития, гипогонадизм и ожирение. Первоначально болезнь получила название «полисарция».

    Полноценную характеристику синдрому дали швейцарские врачи Прадер, Вилли и Лабхарт в 1956 году. Позднее в ходе глубокого изучения, доктора определили и точную локализацию генетической мутации, которая приводила к возникновению заболевания у детей.

    15 кариотип

    Они также связали изменения с синдромом Ангельмана. Оба расстройства провоцируются дефектом в строении 15 хромосомы. При этом в одном случае аномалия формируется в материнской копии, а в другом – в отцовской.

    Патология была названа синдромом Вилли-Прадера в честь врачей, внесших самый большой вклад в ее изучение. Болезнь относится к числу редких, так как ее распространенность колеблется в пределах одного случая на 10–25 тысяч новорожденных. Половой или расовой предрасположенности не установлено.

    Характеристика патологии:

    • отсутствие семи генов;
    • процесс экспрессирования

    От отца передаются гены. При хромосомных патологиях матери проявляется а. Болезнь проявляется отсутствием копии генов.

    Симптомы являются следующие клинические проявления:

    • процесс дисплазии сустава;
    • наличие гипотонуса;
    • избыточный вес;
    • снижение координации движения;
    • снижение плотности костей;
    • наличие маленького размера стопы;
    • наличие маленького размера кисти;
    • низкий рост;
    • сонное состояние;
    • косые глаза;
    • позвоночник искривлен

    Внешние признаки:

    • густая консистенция слюны;
    • снижение половой функции;
    • нарушение развития зубов;
    • бесплодие

    Иные признаки:

    • психические нарушения;
    • речевые нарушения;
    • нарушение полового созревания;
    • снижается моторная функция

    Иные проявления у больных:

    • размер переносица большой;
    • наличие узкого лба;
    • наличие высокого лба;
    • наличие узкой губы
    • подвижность плода нарушена;
    • положение ребенка нарушено;
    • наличие многоводия

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    Диагностика включает генетическое исследование. Группа риска – новорожденный ребенок с наличием снижения мышечного тонуса. Схожие заболевания:

    • признаки синдрома Дауна;
    • миопатия

    Симптомы поздние:

    • кесарево сечение имеет признаки;
    • предлежание ягодицей;
    • снижение функции сосания;
    • слабость мышц;
    • нарушение дыхания;
    • наличие гипогонадизма

    Схожесть внешних признаков детей между собой.

    Патологические синдромы схожи. Объединяет их мутация. Фермент – продукт генный.

    Заболевание схоже с именем педиатра.

    Врожденное происхождение болезни. Способы терапии не изучены. Каковы же методы терапии?

    Существует лечебная процедура. Способы лечения:

    • массаж;
    • специфическое лечение;
    • дефектолог;
    • логопед

    Медикаментозная терапия включает:

    • использование гормона роста;
    • гонадотропины

    Проявления признаков в мужском поле:

    • снижение гонад;
    • микропения;
    • признаки крипторхизм

    При отсутствии опущения яичка используют операцию. Также применяется терапия гормонами. Диетическое питания включает следующее:

    • снижение углеводов;
    • снижение жиров

    Контроль связан с питанием. Больных аппетит не нарушен. Осложнения:

    • нарушение дыхания ночью;
    • признаки

    Возможно развитие синдрома при вторичном рождении. Причина – сбой генов. Риски снижены в делеции гена. Риск на 50 процентов при мутационном поражении.

    Но важным методом профилактики является генетическое обследование. Признаки, которые сохранены:

    • речевое развитие задержано;
    • задержано психическое развитие

    Отставание в развитии может быть следующим:

    • интенсивного характера;
    • средний характер отставания;
    • слабый характер отставания

    Чаще интеллект среднего характера диагностируется у таких больных. Память у данных детей хорошая. Имеет долговременный характер.

    Обладают дети следующими свойствами:

    • способность к чтению;
    • пассивный словарный запас;
    • понимание речи не нарушено;
    • нарушена слуховая память;
    • математические навыки средние

    Симптомы болезни:

    • увеличенный аппетит;
    • повышение гормона грелина

    Данные признаки могут свидетельствовать о понижение числа клеток в гипоталамусе. Реже данные признаки не связаны с этим.

    Продолжительность жизни

    При данном заболевании продолжительность жизни снижается при дыхательных расстройствах. Но при наличии своевременной диагностики и терапии повышается качество жизни. Длительность жизни в данном случае будет зависеть от следующего:

    • правильность лечения;
    • наличие тяжелого или среднего уровня поражения;
    • симптомы дыхательного расстройства

    Человек может умереть во сне при данном синдроме. Причина – нарушение дыхания, удушье. Если патология характеризуется внешними признаками, то используют оперативное вмешательство.

    Симптомы синдрома Прадера-Вилли

    Именно операция продлевает жизнь человеку, улучшает ее качество. Ведь внешние признаки имеют большое значение в течении болезни. Но терапия должна проводиться под контролем врача.

    Поведенческие расстройства

    Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

    Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

    У людей с синдромом Прадера-Вилли повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

    Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

    Эндокринные нарушения

    Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

    1. Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
    2. Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

    Особые потребности пациентов с синдромом

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    Больные нуждаются в посторонней помощи и поддержке во многих аспектах жизни. Семья должна способствовать взаимодействию ребенка с социумом, а также поощрять регулярные физические нагрузки. Многие пациенты нуждаются в общении с психотерапевтом для коррекции когнитивных нарушений, агрессии и других неврологических дефектов.

    Прежде всего, неравенство проявляется в разной степени выражения и протекания болезни на психическом, гормональном, эмоциональном и других уровнях, поэтому трудно определить степень дееспособности у таких людей.

    Данные проведенных исследований указывают на то, что у пациентов существует похожая ситуация:

    • они болеют чаще, чем остальное население;
    • у них понижена острота зрения;
    • часто обращаются за консультацией к врачу;
    • имеют избыточный вес, склонны к ожирению.

    Потребности пациентов

    Синдром Прадера-Вилли вызывает ряд потребностей. Такие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, лечении тяжелых хронических заболеваний, правильном подходе при оказании помощи.

    Данная патология, при которой проявляется очень низкая способность к обучению, сопряжена с возникновением других заболеваний. Неконтролируемые действия в отношении собственного здоровья снижают жизненные показатели и продолжительность жизни до 60 лет. В целом, прогноз по выздоровлению таких людей неблагоприятный.

    Люди, страдающие от синдрома, должны пройти ряд ограничений и барьеров, чтобы получить квалифицированную помощь:

    • низкая подвижность, из-за ожирения;
    • трудности в общении и взаимодействии с другими людьми;
    • отсутствие специальных образовательных учреждений;
    • расстройства в поведении;
    • недостаточное изучение патологии;
    • низкая осведомленность общественности о данной проблеме.

    Объединившись вместе, люди способны разрешить эти проблемы, дать шанс пациентам стать частью общества.

    страницы:

    • 1 Клиническая картина
    • 2 Диагностика
    • 3 Лечение

    Синдром прадера вилли у девочек. Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития? Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли

    Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

    Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М — мать, О — отец)

    К аномалиям относятся:

    • делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
    • Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
    • Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

    Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

    Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

    Клиническая картина

    Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод — неправильное расположение ребенка в матке.

    Наблюдается поперечное (а) или косое (б) положение плода, что делает невозможным роды через естественные родовые пути

    Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

    Из-за слабости дыхательной мускулатуры ребенок может испытывать затруднение дыхания

    До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

    Главными признаками этой патологии в младшем школьном возрасте является развитие косоглазия, искривления позвоночника, избыточного веса, плохих зубов

    В возрасте 10 — 15 лет клиническими симптомами становятся:

    • задержка полового развития;
    • гипогонадизм;
    • отставание в росте;
    • ожирение.

    Мышечная гипотония - симптом первой фазы синдрома Прадера-Вилли

    Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов — средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

    Внешний вид взрослого человека: это низкие, тучные, полные люди. Конечности короткие с маленькими пальцами. Кожа с множеством растяжек, ранимая.

    Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

    Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

    Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

    Диагностика

    Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

    Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

    Для забора клеток плода проводится амниоцентез. В результате получают амниотическую жидкость. Диагноз ставится после проведения генетического анализа методом ДНК-метилирования.

    Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

    Лечение

    Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

    Также важно не допустить развития ожирения. Дети переводятся на низкокалорийное сбалансированное питание.

    Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

    ПОДРОБНЕЕ:  Споры и мицелий в мазке что это такое

    Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

    Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь — от количества избыточного веса.

    В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания.

    Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.

    Тяжесть течения болезни зависит от того, насколько удается компенсировать диетой и препаратами нарушения углеводного и жирового обмена. Сахарный диабет и ожирение приводят к тяжелым сосудистым осложнениям, инфаркту, инсульту. С ними связаны основные риски для жизни.

    Способность ДНК к самовосстановлению снижена, в пожилом возрасте это приводит к повышенному риску опухолевых процессов. При хорошем контроле за состоянием здоровья пациенты доживают до 65-ти и более лет.

    Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз

    Лечение

    Полностью вылечиться от синдрома Прадера-Вилли невозможно, однако при правильном проведении терапии качество жизни больных существенно улучшается.

    Продолжительность жизни больных может достигать шестидесяти и более лет. Чаще всего летальные случаи происходят из-за последствий ожирения: диабета, остановки дыхания во сне, заболеваний почек и сердечно-сосудистой системы.

    Существенно возрастает продолжительность жизни у больных с синдромом Прадера — Вилли в семьях, которые соблюдают принципы правильного питания и поддерживают подвижный образ жизни.

    Исход заболевания зависит от тяжести его клинических проявлений, а также своевременности оказания медицинской помощи. При отсутствии пороков сердца, нарушения функции почек и легких пациенты доживают до преклонного возраста при условии адекватного лечения.

    Специфических методов профилактики недуга не разработано. Предупреждение формирования патологии основано на генетическом анализе кариотипа будущих родителей и правильном планировании беременности.

    Синдром Прадера – Вилли – редкая генетическая патология. Развитие болезни связано со следующими процессами:

    • нарушение функции генов;
    • отсутствие экспрессирования

    Основная функция генов – включение функции генетической системы. Проявления у мужского пола – отсутствие волос на лице.

    Массаж - метод лечения синдрома Прадера-Вилли

    Пубертатный период сопровождается отсутствием волос. Описание патологии приходится на пятидесятые года. Наблюдается данный синдром относительно редко.

    Описана патология многими учеными.

    Продолжительность жизни больных может достигать шестидесяти и более лет. Чаще всего летальные случаи происходят из-за последствий ожирения: диабета, остановки дыхания во сне, заболеваний почек и сердечно-сосудистой системы.

    Существенно возрастает продолжительность жизни у больных с синдромом Прадера — Вилли в семьях, которые соблюдают принципы правильного питания и поддерживают подвижный образ жизни.

    • обструктивного апноэ во время сна;
    • декомпенсации сахарного диабета;
    • сердечной недостаточности;
    • хронической почечной недостаточности.

    ВИДЕО

    Симптомы у взрослых и детей

    Генетический анализ клеток плода — метод профилактики синдрома Прадера — Вилли

    Синдром Прадера-Вилли – редкая генетическая проблема, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы. Подобный дефект сопровождается развитием признаков гипогонадизма, ожирения и умственной отсталости.

    Первые симптомы заболевания проявляются еще в младенческом возрасте, зачастую усугубляясь по мере роста и развития ребенка. Диагностика патологии основана на оценке функции эндокринной системы в сочетании со специфическими признаками расстройства.

    priznaki-sindroma

    Явления дистонии проходят в среднем к 7-8 годам. Но высокой двигательной активностью дети не отличаются, чему способствует еще один фактор: ожирение.

    В период 2-4 лет у малышей развивается постоянное чувство голода и отсутствует сигнал о насыщении, что приводит к быстрому образованию лишнего веса, откладывающемуся в основном на туловище и проксимальных областях конечностей.

    К частым внешним проявлениям относят также низкий рост, долихоцефалию (удлиненную форму черепа), миндалевидную форму глаз, близорукость, миопию, низкое расположение ушей по сравнению с нормой, выраженную переносицу, тонкую верхнюю губу, акромикрию (непропорциональное развитие ступней и кистей рук, выглядящих слишком маленькими по сравнению с туловищем).

    Ранее считалось, что синдром Прадера-Вилли обязательно вызывает значительную умственную отсталость и коэффициент интеллекта у взрослых составляет от 20 до 85, сопровождаясь идиотией.

    Ученые, работавшие с подростками, выявили еще более утешительные цифры: IQ может быть выше 85 баллов (нормой считается 90-115) у 5% больных, у 27% контрольной группы IQ составляет от 70 до 85 баллов, что соответствует невыраженной умственной отсталости, 39% детей отличались коэффициентом в 50-70 баллов (незначительная умственная отсталость), 27% — выраженная форма, и только 1% соответствовал критериям глубокой умственной отсталости.

    Дети с данным синдромом характеризуются нестандартным развитием когнитивных способностей: имея развитые навыки визуального восприятия, чтения, они редко могут полностью выразить мысли или пересказать смысл прочитанного из-за неразвитости речи, то есть понимание превышает экспрессию.

    Страдает восприятие информации на слух, логическое мышление, мелкая и крупная моторика, зрительная память. Однако специалисты утверждают, что, используя сильные стороны и корректируя слабые, можно добиться значительного улучшения всех мыслительных процессов.

    Заподозрить отклонения можно по:

    • слабому шевелению плода;
    • отставанию в росте, признаках низкой массы;
    • дыхательной недостаточности;
    • несоответствию уровня хорионического гонадотропина сроку беременности;
    • многоводию.

    Обычно симптомы связывают со слабым поступлением крови через плаценту. Ставится диагноз «фетоплацентарная недостаточность с гипоксией плода». Ребенок часто занимает неправильное положение в матке: ягодицами вниз, бывает нарушено формирование тазобедренных суставов.

    При рождении

    Младенец слабо сосет грудь, иногда сосательный и глотательный рефлексы отсутствуют полностью, что приводит к необходимости кормления через зонд. Из-за сильной мышечной слабости новорожденные мало плачут, не двигаются.

    При поднимании прямых нижних конечностей над кроватью руки должны разводиться в стороны, а кулачки – раскрываться. Это называется симптомом (рефлексом) Моро. У детей с синдромом Прадера он может отсутствовать. В тяжелых случаях необходима искусственная вентиляция легких.

    В дальнейшем отмечается задержка удерживания головы, переворачивания в постели, ползания. У части детей в первые месяцы все эти нарушения исчезают, тонус мышц приходит в норму.

    По мере роста младенца начинают проявляться симптомы аномального строения тела:

    • маленькие кисти и стопы;
    • удлинение или недостаточные размеры головы;
    • миндалевидные глаза, широкая переносица;
    • косоглазие, выворачивание век;
    • низко посаженные маленькие уши;
    • тонкие губы, уменьшенное ротовое отверстие, опущенные углы рта;
    • мелкие зубы, густая слюна;
    • слабая окраска радужки, кожных покровов и волос;
    • близорукость;
    • недоразвитие половых органов.

    Вторая фаза болезни

    Она чаще возникает к периоду полового созревания, но может быть и в 3-6 лет. У детей обнаруживают:

    • постоянное чувство голода и поиск пищи, отсутствует ощущение насыщения из-за избытка гормона голода грелина. Без контроля ребенок съедает в 3-4 раза больше положенной порции;
    • быстро прогрессирующее ожирение, жир откладывается на туловище, бедрах, плечах;
    • торможение роста тела. Если не вводить соматотропный ростовой гормон, то девочки не бывают выше 145 см, а мальчики – 155 см;
    • нарушения речи, ребенок с трудом может сформулировать мысль, у него низкий словарный запас;
    • интеллект бывает в пределах нормы, незначительно снижен или падает до идиотии;
    • половое развитие нарушено, вторичные признаки (оволосение тела и лица, ломка голоса у мальчиков, месячные у девочек) появляются позже или в неправильной последовательности;
    • эмоциональный фон чаще ровный, дети доброжелательные, но бывают резкие перемены настроения;
    • нарушение координации движений;
    • судорожные подергивания мышц тела и конечностей;
    • сахарный диабет 2 типа;
    • дневную сонливость, длительный сон по типу нарколепсии (внезапное засыпание), апноэ (остановка дыхания) в период сна;
    • дерматилломанию – склонность расчесывать кожу вплоть до ранок.

    Ранее считалось, что синдром Прадера-Вилли обязательно вызывает значительную умственную отсталость и коэффициент интеллекта у взрослых составляет от 20 до 85, сопровождаясь идиотией.

    Ученые, работавшие с подростками, выявили еще более утешительные цифры: IQ может быть выше 85 баллов (нормой считается 90-115) у 5% больных, у 27% контрольной группы IQ составляет от 70 до 85 баллов, что соответствует невыраженной умственной отсталости, 39% детей отличались коэффициентом в 50-70 баллов (незначительная умственная отсталость), 27% — выраженная форма, и только 1% соответствовал критериям глубокой умственной отсталости.

    Формы и признаки недуга

    В генетике принято дифференцировать несколько дефектов кариотипа, приводящих к развитию синдрома Прадера-Вилли. Они обуславливают интенсивность проявления симптомов заболевания. Различают следующие формы:

    1. Самым распространенным является фенотип, при котором происходит утрата отцовской копии хромосомы в процессе деления клеток. Он диагностируется у 70% пациентов и сопряжен с классическими признаками поражения, включающими гипофункцию половых желез, ожирение и умственную отсталость.
    2. У четвери пациентов кариотип формируется вследствие однородительской материнской дисомии. Это означает, что в ходе внутриутробного развития плод получает 15-ю хромосому только от женщины, а мужская генетическая информация утрачивается. Данный фенотип сопряжен с легким течением расстройства. Ребенок имеет более развитые интеллектуальные способности, а также меньше отстает в росте.
    3. Самый редкий вариант дефекта представляет собой результат транслокации участков хромосом, сочетающийся с нарушением процесса импринтинга при делении клеток. Подобная аномалия сопряжена с максимальной интенсивностью клинических проявлений. При этом у детей также значительно повышается риск развития опасных осложнений, включающих пороки сердца.

    Симптомы синдрома Прадера-Вилли регистрируются еще во время беременности. Косвенными признаками развития патологии считают малую активность плода и его неправильное расположение. Отмечается также многоводие и изменение уровня гонадотропина у будущей матери. Дальнейшие проявления синдрома зависят от возраста пациента.

    У детей

    Уже в первые месяцы после рождения заболевание дает о себе знать. Малыши страдают от выраженной гипотонии мышц, зачастую диагностируется вывих бедра на фоне врожденной дисплазии сустава. У детей с синдромом Прадера-Вилли отмечают также снижение сосательного и глотательного рефлекса, вплоть до их полного отсутствия.

    В течение нескольких месяцев способность пить грудное молоко может спонтанно восстанавливаться. Пациенты с заболеванием имеют различные деформации лица и конечностей, включающие микроцефалию, недоразвитость ушных хрящей, а также непропорционально уменьшенные стопы и кисти.

    Характерными чертами синдрома Прадера-Вилли считается и гипогонадизм, особенно заметный у мальчиков. Пациенты зачастую крипторхи, у них недоразвиты мошонка и половой член. Девочки также страдают от снижения функции половых желез, однако данные признаки редко заметны до подросткового возраста.

    По мере развития ребенка становятся очевидны интеллектуальные отклонения, проявляющиеся плохой обучаемостью, малым словарным запасом и другими речевыми нарушениями. В тяжелых случаях пациенты также страдают от неврологического дефицита, у них отмечаются симптомы сбоев в работе сердца и респираторной системы.

    Наибольшей интенсивности клинические проявления синдрома Вилли-Прадера достигают к пубертатному периоду. Это связано с выраженными отличиями больных от сверстников, проходящих этап полового созревания.

    Подростки с патологией отстают в развитии, а также страдают от выраженного ожирения. Симптомы гипогонадизма усиливаются. У девочек откладывается наступление менархе – первой менструации, вплоть до ее полного отсутствия, не увеличивается грудь.

    Мальчики же имеют женоподобную фигуру. Рост детей остается ниже среднего. Интеллектуальные способности больных снижены, однако сохраняется умение читать и писать. Словарный запас постепенно увеличивается, хотя дети все еще имеют трудности с вербальным выражением мыслей.

    Подростки страдают от повышенной тревожности и нервной возбудимости. Подобные особенности поведения в сочетании со специфической внешностью приводят к возникновению трудностей в процессе социализации таких детей.

    Лечение, коррекция и осложнения заболевания

    В ряде случаев у пациентов регистрируются тяжелые последствия развития синдрома Прадера-Вилли. Малыши с заболеванием могут страдать от врожденных пороков сердца, которые несут угрозу их жизни и здоровью.

    Неврологический дефицит сопряжен с развитием судорог, которые требуют адекватного контроля, а в ряде случаев и госпитализации ребенка в специализированные медицинские центры. Распространены эпизоды диагностики у пациентов сахарного диабета, который ассоциирован с ожирением, формирующимся на фоне метаболических нарушений.

    Избыточный вес негативно сказывается и на состоянии опорно-двигательного аппарата. У детей усугубляются деформации позвоночника, они страдают от боли вследствие неадекватной нагрузки на суставы.

    Оформляют ли инвалидность?

    Только на основании диагноза Прадера-Вилли инвалидность не устанавливают. При тяжелой степени ожирения (от 3-ей степени), умственной отсталости ребенок может быть признан инвалидом до 18-ти лет.

    • самостоятельному поддержанию личной гигиены, уходу за собой;
    • передвижению без костылей, трости;
    • ориентацию в пространстве и времени;
    • обучению (освоил ли программу школы, может ли обучаться профессии);
    • труду, общению и контролю поведения.

    При частичных ограничениях присваивается 3-я группа, выраженные нарушения дают основание для 2-ой, а потребность в посторонней помощи – в 1-ой группе.

    Синдром Прадера-Вилли появляется при нарушении передачи хромосом от отца в 15-ой паре. Дети рождаются со слабым сосательным рефлексом, мышечной слабостью. Характерны типичные черты лица, недоразвитие половых органов.

    Затем во второй фазе болезни отмечается резко повышенный аппетит, отсутствует чувство насыщения, нарастает ожирение, сахарный диабет, проявляется отставание в росте, половом и умственном развитии.

    Adblock
    detector