Сифилис - Лечение кожи

Генетика для лечения бесплодия

  1. зуд кожи головы лечение
  2. эритромицин таблетки при сифилисе
  3. антибактериальные мази

Основные генетические причины бесплодия у мужчин

Чтобы понять, какие факторы вызвали развитие генетического бесплодия, стоит сначала определить, какую роль играет генетика в работе репродуктивной системы.

Участниками цепочки ДНК являются гены, несущие наследственную информацию. Еще на этапе формирования эмбриона человек получает генетическую информацию от обоих родителей. Существует отдельный ген, отвечающий за формирование белка, без которого не обходится «строительство» всех органов.

Опасность видоизмененных генов заключается в том, что они могут наследоваться потомством и проявить себя в полной мере спустя несколько поколений. В этом могут и заключаться причины генетического бесплодия.

Не во всех случаях подобные изменения носят врожденный характер. Генные мутации могут произойти на фоне неблагоприятного климата и плохих климатических условий. Также спровоцировать патологию могут серьезные заболевания, тяжелый режим работы и прочие факторы.

У человека в норме должно быть 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая – материнская. Когда рассматривается генетическое бесплодие мужчин или женщин, обращают внимание именно на структурные и численные изменения.

Как отмечает статистика и отзывы, генетическое бесплодие чаще диагностируются у мужчин, нежели у женщин. Оно может объясняться:

  • присутствием лишней Х-хромосомы;
  • малым объемом или полным отсутствием спермы;
  • плохим развитием семявыводящего канала.

Среди этих причин третий пункт встречается чаще всего.

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

  • регулярные (выявляются во всех клетках организма);
  • мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

  • Кариотпирование
  • Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий
  • Исследование уровня рецептивности эндометрия
  • Исследование мутаций в генах системы гемостаза
  • Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х
Известно, что женщины намного реже подвержены генетическому бесплодию в сравнении с мужчинами. С хромосомными нарушениями связывают невынашиваемость плода. Специалисты настоятельно рекомендуют пройти генетическое обследование женщинам, у которых происходило самопроизвольное прерывание беременности в двух случаях подряд.

К генетическим факторам бесплодия у женщин относят:

  • Синдром поликистозных яичников
    (встречается в 11% случаев бесплодия);
  • Нарушения свертываемости крови
    , вызванные генетической предрасположенностью (влияют на вынашивание беременности);
  • Хромосомная аномалия кариотип 45Х
    (вызывает прекращение менструаций);
  • Мутация гена СYP21
    (приводит к андрогенитальному синдрому);
  • Трисомия по 16 хромосоме
    (связана с изменением количества хромосом в паре с двух на трех). Такое изменение часто приводит к самопроизвольному прерыванию беременности;
  • Премутация гена FMR1
    (вызывает преждевременное наступление менопаузы и характеризуется ломкой Х- хромосомы, отвечающей за умственное развитие).

К нарушениям процесса сперматогенеза могут приводить различные факторы, в числе которых:

  • гормональные нарушения;
  • варикоз семявыносящего протока;
  • внешние факторы (крипторхизм, опухоли);
  • эпидемический паротит;
  • микроделеции AZF – фактор азооспермии (7%);
  • облитерации семявыносящих путей (4%);
  • количественные гоносомальные аберрации (5%);
  • гоносомальные мозайи (0,5%);
  • робертсоновские и реципрокные транслокации (0,6% и1%).

1. Синдром Ульриха-Тернера (он же синдром Нуан). При этом заболевании общий набор симптомов частично совпадает с признаками синдрома Шерешевского-Тернера. Как правило, у женщин из-за первичной недостаточности функции яичников теряется возможность деторождения. Заболевание носит аутосомно-доминантный характер, часто проявляется в наследственной форме, но может возникать и спорадически.

2. Синдром трисомии Х может вызывать недостаточность функции яичников. Кроме того, возрастает внутриутробная смертность.

3. Примерно по 0,7%, 1% и 0,4% случаев приходится на гоносомальный мозаицизм, реципрокные транслокации и робертсоновские транслокации.

В процессе зачатия наследственный материал от отца доставляется к яйцеклетке за счет движения сперматозоидов. Различные нарушения, оказывающие влияние на выработку нормальных подвижных сперматозоидов, и приводят к патологическим проблемам с фертильностью. В норме для гарантированной репродуктивной способности требуется, чтобы в каждом миллилитре спермы содержалось бы не менее 20 миллионов сперматозоидов. При этом 30% из них должны быть морфологически нормальными, а 50% — обладать достаточной подвижностью.

Нарушения процесса созревания сперматозоидов провоцируют некоторые заболевания, такие как варикоз семявыносящего протока, эпидермальный протит, гормональные нарушения. Достаточно велика роль внешних факторов, опухолей и крипторхизма.

Непроходимость семявыносящего протока наблюдается примерно у 4 процентов бесплодных мужчин. При этом частота хромосомных нарушений составляет порядка 2 процентов (если рассматривать выборку по людям с бесплодием), что на порядок больше, чем у здоровых мужчин.

Около 5% от общего числа случаев можно объяснить количественными гоносомальными аберрациями. На гоносомальные мозайи приходится около половины процента. Реципрокные и робертсоновские транслокации отвечают еще за 1 и 0,6 процента соответственно.

Для выявления ведущих причин генетического характера, вызывающих развитие мужского бесплодия, необходимо проводить комплексную проверку. В соответствии с полученной информацией принимается решение об использовании той или иной тактики лечения пациента. Кроме проверки делеционных изменений локуса AZF производится определение повторов кодона CAG в гене AR, поскольку он регулирует уровень чувствительности к андрогенам.

Для проведения анализа можно использовать различный материал. Наиболее привычный вариант подразумевает забор пробы венозной крови. Кроме того, можно исследовать и щечный эпителий. При этом специальная подготовка к исследованию, как правило, не нужна.

Обычный порядок действий при анализе мужского бесплодия начинается с андрологического обследования. При обнаружении конгенитальной аплазии семявыносящего потока следующим шагом становится поиск мутаций гена CFTR.

Если обнаружена идиопатическая азооспермия (отсутствие достаточного количества сперматозоидов в эякуляте), в то время как семявыносящий проток присутствует, возможны два варианта. В первом из них необходимо исключить делеции в Y хромосоме (AZF фактор). Во втором случае требуется проведение хромосомного анализа.

Стоит отметить, что чем меньше количество сперматозоидов, тем больше вероятность хромосомной аномалии или нескольких аномалий. По данным статистических исследований, у новорожденного частота хромосомных аномалий равна примерно 0,6 процента. У мужчины с азооспермией этот показатель может доходить до значительных величин в 13-15 процентов, при олигозооспермии уровень аномалий составляет порядка 7-10 процентов.

ПОДРОБНЕЕ:  Циклоферон при впч схема лечения

Примерно в 7% от общего числа случаев мужского бесплодия причиной оказываются микроделеции, локализованные на длинном плече Y хромосомы (это место называется AZF, фактор азооспермии). При этом среди пациентов с азооспермией распространенность таких мутаций равняется 66 процентам.

Для выявления делеции AZF проводится гистологический анализ семенной жидкости при условии остановки созревания сперматозоидов либо при обнаружении незрелых сперматозоидов. Подтвердить наличие делеции можно путем ПЦР 6 маркеров Y-хромосомы, относящихся к областям AZFa, AZFb, AZFc.

В ряде случаев азооспермия формируется вследствие обструкции семявыносящего протока. Если он полностью отсутствует (что возможно при конгенитальной или билатеральной аплазии протока, сокращенно CBAVD), то причиной может быть наличие мутантной копии гена CFTR. Присутствие гомозиготной мутации этого гена также вызывает муковисцидоз (CF).

Естественно, развитие аплазии и муковисцидоза определяется различными мутационными изменениями. Так, для CBAVD характерно наличие пары мутаций, одна из которых считается тяжелой (к примеру, Delta F508), а другая легкой. При обнаружении одной из мутаций необходимо выполнить проверку на наличие второго искажения генного материала. Контроль состояния гена CFTR очень важен для искусственного оплодотворения.

Как относиться к отрицательному результату теста? Указывает ли положительный результат на обязательное развитие патологических изменений в организме?

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Следует правильно понимать возможные результаты теста. Причем в процессе анализа полученных данных обязательно нужно учитывать особенности патологии, которая связана с конкретной аномалией. В частности, некоторые болезни могут развиваться только в том случае, если в генетическом коде имеется специфическая мутация гена.

В таком случае отрицательный результат поиска этой аномалии указывает на нулевой риск развития заболевания. В то же время положительный результат может трактоваться лишь как предрасположенность к патологическим изменениям, которые активизируются только при наличии соответствующего внешнего воздействия.

Особенности женского генетического бесплодия

Бесплодие генетического характера встречается в 8-10% среди всех случаев невозможности зачать ребенка. В основном такая патология объясняется:

  • мутациями в генах;
  • изменением количества хромосом и их структуры.

Если обнаружено мужское бесплодие со стороны генетики, лечение будет осуществляться с помощью гормональных препаратов или ЭКО.

Самыми частыми причинами патологии являются состояния, при которых нарушается подвижность и изменяется строение мужских половых клеток. К подобным состояниям относят:

  • нестабильность гормональной системы;
  • варикоцеле;
  • крипторхизм;
  • паротит;
  • опухоли и прочее.

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

  • изменение формы или структуры Y-хромосомы;
  • поломка муковисцидозного гена CFTR;
  • аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
  • повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

  • наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
  • нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
  • эректильная дисфункция;
  • скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
  • отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).
  • хромосомные нарушения — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев сопровождаются нарушениями сперматогенеза. Аномалии кариотипа встречаются у 10–15% мужчин с азооспермией и 5-8% — с олигозооспермией.
  • аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера (47,ХХУ); некоторые случаи дисомии хромосомы Y (47,XYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией: на каждые 500 — 700 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является одной из самых частых причин мужского гипогонадизма (гипергонадотропного гипогонадизма) и бесплодия.
  • структурные аномалии половых хромосом.
  • делеции локуса AZF хромосомы Y. «Фактор азооспермии» — локус АZF включает гены, отвечающие за сперматогенез. Он делится на 3 региона: AZFa, AZFb. AZFc, делеции которых сопровождаются нарушениями сперматогенеза различной степени тяжести. Так, делеции в AZFa обычно сопровождаются синдромом «только клетки Сертоли». В случае делеции локусов AZFb, AZFс возможно обнаружение в тканях яичек сперматозоидов пригодных для процедуры ИКСИ. Делеции в локусе AZF в большинстве случаев возникают de novo в результате мутаций в клетках сперматогенного ряда или на ранних стадиях развития эмбриона. Делеции локуса AZF встречаются у 15% мужчин с выраженной идиопатической олигозооспермией и 20% мужчины с идиопатической необструктивной азооспермией.
  • мутации в гене AR — андрогеннового рецептора. Влияние числа (CAG)-повторов на сперматогенез до конца не доказано, однако повреждения гена в области гормонсвязывающего участка (делеции и точковые мутации) достоверно приводят к развитию олигоастенотератозооспермии. Примерно 2-3% случаев азооспермии или выраженной олигозооспермии связаны с точковыми мутациями в гене рецептора андрогенов.
  • мутации в генах, приводящие к развитию гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Каллмана и др. состояния).
  • мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наиболее распространенных моногенных заболеваний в европейской популяции и в среднем встречается с частотой 1 больной ребенок на каждые 2500 новорожденных. Примерно 1 из 25 человек является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR приводят к нарушениям сперматогенеза различной степени тяжести, часто без манифестации других признаков муковисцидоза.
  • мутации в гене половой дифференцировки SRY.
  • Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.

  • Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.

ПОДРОБНЕЕ:  Остеопороз: симптомы и лечение у женщин. Как лечить остеопороз

Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин. Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным.

К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.

Хромосомные нарушения:

  • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
  • хромосомные аберрации — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
  • аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
  • структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

Молекулярно-генетические нарушения:

  • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
  • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
  • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию. Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

Согласно статистике 30-50% случаев мужского бесплодия вызвано генетическими заболеваниями. Генетические факторы бесплодия проявляются в нарушениях сперматогенеза. Процесс сперматогенеза проходит под контролем более 2000 генов, поэтому генетические мутации влияют на подвижность сперматозоидов, их морфологические и фертильные свойства.

К причинам генетического бесплодия у мужчин относят:

  • Аномалии хромосомного развития.
    Например, синдром Кляйнфельтера, который характеризуется наличием лишней хромосомы.
  • Мутация Y-хромосомы.
    Она является самой распространенной причиной генетического мужского бесплодия. Проявляется азооспермией (когда сперматозоиды полностью отсутствуют в эякуляте) либо олигозооспермией (в эякуляте содержится незначительное количество сперматозоидов).
  • Мутация CFTR (в генемуковисцидоза).
    В результате его изменений происходит развитие кистозного фиброза, а также появляется отклонение в виде отсутствия семявыносящего протока.Такое генетическое изменение передается по наследству в 75% случаев.

Могут ли быть симптомы при генетическом бесплодии?

Определить наличие женского генетического бесплодия можно по таким признакам:

  • отсутствие менструального цикла. Аменорея может быть первичной или вторичной;
  • генетические бесплодие – это задержка полового созревания. Первый менструальный цикл наступает после 17 лет;
  • неоднократные выкидыши или замирание плода на раннем сроке развития беременности. Такие случаи могут объясняться плохой свертываемостью крови, что является генетической особенностью;
  • рождение больного ребенка;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • мертворождение;
  • отсутствие беременности на протяжении 1-2 лет при условии регулярной и незащищенной половой жизни.

Ранняя менопауза может говорить о диагнозе генетическое бесплодие у женщин. Лечение такой патологии редко оказывается успешным.

Мужское генетическое бесплодие проявляется таким образом:

  • развитие первичных и вторичных половых признаков осуществляется с задержкой, у подростка может быть нехарактерный высокий голос, невысокий рост, маленькие яички, узкие плечи и широкие бедра;
  • при достижении оргазма спермы может быть мало или же она вообще отсутствует.

Если у супругов имеются такие признаки, рекомендуется проконсультироваться у опытного генетика. Для подтверждения или исключения диагноза генетическое бесплодие анализ сдает женщина и мужчина.

На первом этапе диагностики исследуется сперма и изучается характер менструального цикла. Также проверяется проходимость маточных труб и концентрация гормонов в крови.

Для выявления генетических отклонений применяют сложные цитогенетические методы. Кроме этого возможно изучение фрагментов ДНК на молекулярном уровне.

Зная, генетическое бесплодие – что это, женщина должна пройти соответствующее обследование, если планирует беременность после 37 лет.

Диагностика

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики. Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству. Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

ПОДРОБНЕЕ:  Фенибут при вегетососудистой дистонии и панических атаках: отзывы

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

  • визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
  • получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

В настоящее время проверка генетического материала является одним из самых высокоточных методов исследования. Вероятность получения ложноотрицательного или ложноположительного результата мала по сравнению со многими классическими способами диагностирования. В то же время такие данные обладают ценным качеством: с течением времени они не устаревают.

Иными словами, набор генетической информации на протяжении жизни у одного человека остается одинаковым. Поэтому регулярное прохождение молекулярно-генетической проверки вовсе не требуется. А вот повторный анализ результатов спустя какое-то время может принести свои плоды. Ведь исследования не стоят на месте, и ученые вполне могли продвинуться в понимании причин развития той или иной патологии.

Влияние патологических изменений кариотипа (анализ хромосомных аберраций)

Целесообразность молекулярно-генетического обследования определяется по наличию одного или сразу нескольких показаний:

  • различные патологии сперматогенеза в случае невозможности определения их причин другими методами;
  • нарушение производства сперматозоидов при условии сохранения эндокринной функции яичек;
  • необходимость установления возможности использования мужского репродуктивного материала для осуществления ЭКО;
  • исследование факторов бесплодия с целью диагностики;
  • определение наличия наследственных видов рака (рак предстательной железы у ближайших родственников);
  • факт наличия в роду случаев нарушения фертильности у мужчин.

— различные нарушения сперматогенеза, происхождение которых иными методами установить не удалось;

— нарушение сперматогенеза на фоне сохранившейся эндокринной функции яичек;

— диагностическое исследование причин бесплодия;

— необходимость установить возможность использования сперматозоидов для проведения экстракорпорального оплодотворения, выяснение точного терапевтического подхода для этого;

— проверка вероятности наличия наследственных форм рака, если в родословной имеются случаи рака предстательной железы;

— наличие в родословной случаев нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Вторым маркером является область AZF-локуса. По ней обнаруживаются делеции участков фактора азооспермии, вызывающие нарушения в процессе образования смерматозоидов.

К хромосомным аберрациям относятся изменения в структурном строении или количественном составе хромосом. Нарушение репродуктивных функций у женщин при этом может быть обусловлено как аномалиями в половых хромосомах (гоносомах), так и патологиями аутосом. При этом нарушения могут иметь регулярный (то есть проявляются во всех клетках тела) или мозаичный характер (встречаются лишь у определенной части клеток).

Нередки случаи, когда хромосомные аномалии обнаруживаются лишь в ооцитах. По данным статистики, даже у здоровой женщины с нормальным кариотипом до одной пятой от числа ооцитов могут иметь различные хромосомные нарушения. В основной своей массе они являются структурными перестройками.

К гоносомным хромосомным аномалиям относятся случаи увеличения числа Х-хромосом (анеуплоидии по Х-хромосоме с кариотипами 47ХХХ, 48ХХХХ и др.), потери Х-хромосомы (как при синдроме Шерешевского-Тернера, кариотип 45Х0), Х-аутосомные транслокации. Кроме того, в эту же группу входят случаи дисгенезии гонад с участием клонов клеток с Y-хромосомой: истинный гермафродитизм, синдром Свайера, смешанная дисгенезия гонад, а также структурные аномалии – микро- и макроделеции, транслокации, инверсии, изохромосомы, кольцевые хромосомы.

К аутосомным хромосомным патологиям относится изменение числа и структуры не половых хромосом – робертсоновские и реципрокные транслокации, инверсии, частичные дупликации и делеции, различные трисомии (к примеру, синдром Дауна). Ряд распространенных версий кариотипа (их еще называют хромосомными гетероморфизмами) способен влиять на вероятность привычного невынашивания беременности.

Отмечается, что при увеличении возраста матери растет число различных хромосомных аберраций в ее ооцитах. Особенно быстро этот процесс идет после достижения 35-летнего возраста.

Лечение

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

  • ЭКО;
  • ИКСИ;
  • TESA;
  • суррогатное материнство;
  • использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • выраженной олигозооспермии или азооспермии (обструктивной, необструктивной);
  • тератозооспермии;
  • астенозооспермии:
    • азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте (обструктивная — связана с непроходимостью семявыносящих путей, необструктивная — при нарушении образования сперсматозоидов в яичках),
    • олигозооспермия — сниженное количество сперматозоидов в эякуляте. О существенном угнетении сперматогенеза говорят при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята,
    • тератоззоспемия — нарушение морфологии сперматозоидов,
    • астенозооспермия — нарушение подвижности сперматозоидов.
  • бесплодии неясного генеза
  • неудачных попытках искусственного оплодотворения, в том числе ЭКО
  • нарушении имплантации эмбрионов
  • невынашивании беременности
  • спонтанных абортах и случаях неразвивающейся беременности в анамнезе
  1. головная боль после озонотерапии
  2. баня мигрень
  3. как выглядит здоровая вульва
  4. болезнь шамберга у женщин
  5. экзодерил капли в ухо
  6. феназепам при головной боли
  7. нарушение сна при менопаузе
Adblock
detector