Сифилис - Лечение кожи

Симптомы и лечение синдрома Олбрайта

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ — важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется.

В особенности это касается электролитов — натрия, калия, кальция и фосфора. Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

  • является строительным материалом для костей;Строение костиКальций — основной строительный элемент костной ткани
  • обеспечивает работу сердечной и скелетных мышц;Механизм сокращения скелетной мышцы (схема)Кальций — один из участников мышечного сокращения
  • участвует в свёртывании крови, а также в обмене веществ;
  • является посредником действия гормонов — особых химических сигналов, регулирующих жизнедеятельность организма.

Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.

Парат-гормон — основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови

От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:

  1. Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
  2. Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.

Синдром Олбрайта — наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме. Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Основные симптомы генетического недуга

Врач

Клиника болезни схожа с такими же при гипопаратиреозе (идиопатического типа).

Эндокринные проявления:

  • низкий рост;
  • избыточный вес;
  • гипергликемия;
  • лицо луноподобного вида;
  • олигоменорея.

Неврологические проявления выражаются в тонических судорогах, возникающих приступообразно и спонтанно. Происходить это может при наличии раздражителей любого вида.

Для пациентов характерен недостаточный рост, чаще всего отмечается отставание в физическом и умственном формировании.

Со стороны эндокринных нарушений возникают дисфункции гипофиза и периферических желез внутренней секреции.

Чаще всего встречаются нарушения полового развития, которые характеризуются ранним созреванием. Развивается преждевременное половое развитие, начиная с полугода и до семи летнего возраста, в зависимости от индивидуальных особенностей организма. Данная патология проявляется полной формой и неполной.

psevdogipoparatireoz

Полный вид отмечается наличием двух признаков: ранним наступлением месячных и развитием молочных желез. Во время неполной  характерно проявление вторичных половых признаков без менструации. Так, могут проявляться ускоренный рост в высоту, однако при репродуктивном возрасте, такие девушки не имеют отличий от женщин с нормальным развитием.

Со стороны эндокринных нарушений возникают дисфункции гипофиза и периферических желез внутренней секреции

Если полная форма проходит с ускоренным развитием, то неполная форма по развитию удлиняется в несколько раз.

Синдром олбрайта отличается от истинного слишком раннего развития тем, что при гормональных дисфункциях не происходит полового волосяного роста, отмечается незначительное ускорение дифференцировки скелета.

В яичниках образовываются фолликулярные кисты, крупных размеров, но сами яичники не увеличиваются. Гонадотропные гормоны обычно остаются без изменений.

Также существует ряд эндокринных патологий, среди которых гиперпаратиреоз, гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга, рахит.

Возможна фиброзная остеодисплазия, которая проявляется изменением окостенения, различными деформациями, скелетной кривизной. Не редко при синдроме Олбрайта возникает поражение трубчатых костей с одной стороны скелета, что приводит к хромоте и деформации позвоночного столба – такое состояние можно увидеть на многочисленных фото в сети интернет.

Показатели роста и формирование скелета, во многих случаях, отличаются уже в раннем возрасте. У большего процента больных отмечается деформация челюстных костей и черепа, вследствие чего отмечается неправильный рост лица, который из-за гормональных изменений приводит к акромегалии (заболевание характеризуется утолщением кистей и лицевого участка черепа, а также они становятся слишком широкими) и прочим патологиям, проявляющимся во внешних уродствах.

Так, во время исследований, у детей с диагнозом акромегалия было отмечено появление слишком грубых черт лица, нижние и верхние конечности были сильно увеличены в размерах, кроме текущего заболевания, возникли симптомы артрита.

Со стороны кожных покровов отмечается гиперпигментация, которая появляется в форме скопления пятен или плоской неправильной формы, имеющие неравномерные края. Окрас пятен может быть желтоватого цвета или коричневого. Месторасположение гиперпигментации в основном на ногах, в области бедра или на туловище.

Клинические проявления болезни включают в себя:

  1. Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
  2. Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
  3. Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
  4. Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
  5. Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
  6. Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.

К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований. Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания.

Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов. Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей.

Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови. Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз.

Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.

Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.

Синдром Олбрайта имеет три основных симптома:

  • Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
  • Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
  • Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Болезни которые можно лечить с помощью стволовых клеток

Симптомы и лечение синдрома Олбрайта

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена. У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии).

Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:

  • Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
  • Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
  • Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.

Возможна фиброзная остеодисплазия, которая проявляется изменением окостенения, различными деформациями, скелетной кривизной. Не редко при синдроме Олбрайта возникает поражение трубчатых костей с одной стороны скелета, что приводит к хромоте и деформации позвоночного столба — такое состояние можно увидеть на многочисленных фото в сети интернет.

Классификация

Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:

  • болезнь Олбрайта 1 типа. В основе лежит дефект клеточной структуры — рецептора, воспринимающего химический сигнал парат-гормона;Механизм действия белковых гормонов (схема)При болезни Олбрайта дефектен фермент аденилатциклаза
  • болезнь Олбрайта 2 типа. В основе — наследственный дефект аденилатциклазы — фермента, позволяющего клетке воспринимать сигналы парат-гормона;
  • псевдопсевдогипопаратиреоз. В этом случае присутствуют изменения костей и других органов при нормальном уровне кальция и фосфора в крови.

Симптоматические проявления генетического расстройства

Все проявления этого заболевания можно разделить на несколько типов. Так, например, эндокринные проявления включают в себя:

  1. Низкорослость.
  2. Ожирение.
  3. Повышенное содержание сахара в крови.
  4. Лунообразное лицо.
  5. Олигоменорею.

В некоторых случаях псевдогипопаратитеоз сочетается с акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомаститей.

Костно-суставные проявления патологии выражаются в:

  1. Укорочении размера пальцев рук.
  2. Экзостозах.
  3. Дисхондроплазии.
  4. Задержке прорезывания зубов.
  5. Гипоплазии зубной эмали.
  6. Подкожных оссификатах.

Симптомы псевдогипопаратиреоза выражаются и в нарушении нервной системы. При этом у детей с самого рождения могут проявляться судороги, а также выраженное отставание в умственном развитии.

Среди других симптомов нередко отмечаются мочекаменная болезнь, наличие крови в моче, рвота, катаракта.

Причины и факторы развития

В основе псевдогипопаратиреоза лежит наследственная устойчивость тканей организма к влиянию парат-гормона. В обычных условиях последний действует через особого посредника — циклического аденозинмонофосфата (цАМФ).

Болезнь Олбрайта передаётся следующим поколениям по интересной схеме, которая носит название Х-сцепленное доминантное наследование: патология от матери переходит к дочерям и сыновьям в 50 % случаев.

Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме

Без регулирующего действия парат-гормона обмен кальция существенно смещается в сторону утилизации в костную ткань. В крови при этом наблюдается его недостаток, который приводит к таким явлениям:

  • мышечные судороги;
  • нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
  • усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.

Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.

Щитовидная и паращитовидные железы — основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме

Терапия

Симптомы и лечение синдрома Олбрайта

Основное направление лечения – выполнить коррекцию гипокальциемии. Для этих целей назначаются кальциесодержащие препараты.

Дозировка подбирается для поддержания стандартной уровня вещества в крови.

Назначается прием Д, обязательно при одновременном контроле уровня кальция.

Дополнительно рекомендуется диета, при которой важно ограничить продукты, содержащие фосфор.

При развитии функциональной недостаточности в других железах, назначается ЗГТ. Если у пациента бывают судороги, внутривенно вводятся растворы кальция.

Псевдогипопаратиреоз – это генетическое заболевание, которое невозможно вылечить, однако при помощи подбора правильных медикаментов можно облегчить общее состояние человека. Самое важное – это коррекция пониженного содержания кальция в крови, поэтому здесь стоит использовать препараты кальция и витамин D.

В момент судорог обязательно внутривенное введение кальция. Если есть функциональная недостаточность желёз, то в этом случае проводится заместительная терапия соответствующими гормонами.

При правильно подобранном лечении прогноз для жизни благоприятный. Прежде, чем думать о беременности, женщине с таким диагнозом необходимо пройти генетическую экспертизу, чтобы определить риск рождения детей с таким же диагнозом.

Признаки болезни Олбрайта

Наследственное заболевание чаще всего затрагивает организм целиком, приводя к множественным изменениям. Признаки патологии в этом случае чрезвычайно схожи с таковыми при гипопаратиреозе — дефиците выработки парат-гормона в околощитовидных железах.

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

  • Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
  • Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
  • Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Гайморит антибиотики для лечения - какие эффективны?

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Указанная патология является наследственной, была описана еще в 1942 г. врачом Олбрайтом.

Также название болезни связано с тем, что протекает с симптомами, характерными для гипопаратиреоза. Но в последнем случае причиной развития патологии является недостаток паратгормона, возникающий при снижении активности ПЩЖ.

Псевдогипопаратиреоз провоцирует нарушение в чувствительности тканей на воздействие паратгормона, который содержится в достаточном количестве.

Как происходит регулирование паратиреоидного гормона, можно узнать из статьи.

Начальный вариант патологии характеризуется:

  • аномальным развитием скелета;
  • резистентностью тканей (периферического типа) к паратгормону;
  • гипокальциемией;
  • клиническими симптомами, характерными для гипопаратиреоза.

Симптомы и лечение синдрома Олбрайта

Второй вариант характеризуется нормокальциемией и называется в медицине псевдопсевдогипопаратиреоз. В данном случае отсутствуют признаки гипокальциемии, гиперфосфатемии, а также судорожный синдром и остеомаляция.

Зафиксированы эпизоды наличия в семье двух вариантов развития болезни: гипо- и нормокальциемических. Возможен переход болезни из одной формы в другую.

Фиброзная дисплазия костей челюсти, бедренной, ребер, коленного сустава, лечение дисплазии у детей

К сожалению, точно установить причины изменений до сих пор не удалось. Медики полагают, что все дело в мутациях, но доказательств пока нет.

Врачи дополнительно выделяют ряд предрасполагающих к фиброзу факторов. Среди них:

  • различные гормональные нарушения, особенно опасные в детском возрасте, когда кости только формируются;
  • патологии связочно-мышечного аппарата, из-за которых часто страдают область большеберцовой кости, бедра, челюстей;
  • наличие предрасположенности, закрепленной генетически;
  • неправильное питание женщины во время вынашивания ребенка (пренебрежение фруктами и овощами);
  • действие факторов окружающей среды и вредных привычек;
  • использование некоторых лекарственных средств в период беременности;
  • выраженный токсикоз;
  • синдром маловодия и др.

Однако все эти факторы лишь предрасполагают к развитию заболевания, но их наличие не ведет к нему в 100% случаев.

Классификация

При развитии фиброзной дисплазии костей у детей принято выделять несколько форм болезни. В первую очередь деление происходит на моно- и полиоссальную патологию. При монопатологии поражается только одна кость.

При полипатологии вовлекается в процесс несколько костей, но только с одной стороны тела. Например, может быть диагностирована фиброзная дисплазия большой берцовой кости, верхней челюсти и черепа, но только слева или только справа.

Существует еще одна классификация, в которой выделяют:

  • диплазию внутрикосного типа, при которой у пациента редко наблюдаются сильные костные деформации, а при исследовании в одной или в нескольких костях есть очаги фиброза;
  • тотальный тип, при котором поражается вся кость в целом, а у пациента выявляются сильные деформации костного скелета;
  • синдром Олбрайта – форма болезни, диагностируемая у детей и отличающаяся быстрой прогрессией;
  • фиброзно-хрящевую форму, которая отличается способностью часто перерождаться в злокачественную опухоль.

Дополнительно выделяются опухолевидная и обызвествляющая формы, но они встречаются очень редко.

Симптомы

Важно понимать, что выраженные врожденные деформации при этой болезни обычно отсутствуют. Симптомы патологии очень разнообразны, зависят от пораженного сочленения. При поражении тазобедренных костей пациент может жаловаться на легкие боли, деформация будет происходить постепенно. Иногда диагноз ставится только после того, как будет сформирован патологический перелом.

Полиоссальная форма влечет за собой поражение трубчатых костей с одной стороны. Вовлекаются больше- и малоберцовая кости, плечевая, локтевая, лучевая, бедренная. Фиброзная дисплазия костей черепа и таза также встречается при полиоссальной форме.

Нижние конечности всегда искривляются. Происходит это из-за того, что они вынуждены выдерживать на себе вес тела. Особое внимание обращает на себя укорочение бедренной кости. В зависимости от выраженности болезни укорочение может достигать 10 см с одной стороны. При этом пациент начинает хромать, жаловаться на боли в суставе.

Монооссальная патология имеет более благоприятное течение. В зависимости от вида болезни и степени выраженности варьируется степень деформации. Например, при поражении нижней челюсти может изменяться прикус, появляться выраженная асимметрия лица, а если вовлекаются ребра, деформируется грудная клетка.

Профилактика

На 100% эффективных методов предотвращения фиброзной дисплазии не существует, так как неизвестны причины этой болезни. Женщинам, которые заботятся о здоровье своего будущего ребенка, рекомендуется:

  • отказаться от работы на вредных производствах;
  • перестать употреблять алкоголь и курить;
  • тщательно следить за своим питанием, контролируя поступление в организм полезных витаминов, макро- и микроэлементов;
  • своевременно брать под контроль эндокринные заболевания, способные негативно сказаться на развитии плода;
  • выбрать оптимальный режим труда и отдыха, чтобы воздействие стрессов в период беременности было минимальным.

Прогноз при фиброзной дисплазии в основном расценивается, как положительный. Наибольшую опасность представляет полиоссальная форма болезни, ведущая к выраженным деформациям и снижению качества жизни.

Симптомы и лечение синдрома Олбрайта

Вероятность озлокачествления составляет 0,2%, а если пациент находится под постоянным динамическим наблюдением, онкологию удается обнаружить на ранних стадиях ее развития, что позволяет предпринять меры.

Арина Волкова, врач,специально для Ortopediya.pro

Методы диагностики

Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

  • объективный осмотр — позволяет выявить низкорослость, аномалии строения кистей, зубов;Укорочение пальцев кисти при болезни ОлбрайтаПри болезни Олбрайта происходит укорочение пальцев кисти
  • неврологический осмотр — помогает обнаружить признаки повышенной судорожной готовности в виде подёргивания отдельных мышц лица, туловища и конечностей;
  • осмотр психиатра — даёт возможность установить отставание в умственном развитии, нарушения интеллекта и памяти;
  • биохимический анализ крови — позволяет выявить низкий уровень кальция, высокий — фосфора и нормальное или повышенное содержание парат-гормона;Влияние кальция и фосфора на организм (схема)Кальций и фосфор — одни из главных элементов жидкой части крови
  • биохимический анализ мочи — обнаруживает низкий уровень кальция и фосфора;
  • проба с введением парат-гормона — позволяет отличить псевдогипопаратиреоз от истинного недостатка парат-гормона. При болезни Олбрайта введение в кровь парат-гормона не вызывает увеличения количества фосфора в моче;
  • рентгенологическое измерение плотности костей (денситометрия) — диагностирует аномалии строения кисти, очаги размягчения и разрежения костной ткани, а также скопления кальция в мышцах, коже и подкожной клетчатке;Нормальная костная ткань и разрежение костного веществаПри болезни Олбрайта изменяется плотность костного вещества (слева — норма, справа — патология)
  • компьютерная (или магнитно-резонансная) томография головного мозга — позволяет выявить очаги скопления кальция в отдельных структурах, например базальных ядрах, отвечающих за координацию движений;Базальные ядра головного мозга (схема)В области базальных ядер часто откладывается кальций
  • ультразвуковое исследование почек — помогает установить наличие камней, их количество и размеры;
  • УЗИ паращитовидных желёз — позволяет выявить увеличение размеров органа, а также присутствие кист.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

  • гипопаратиреозом;
  • синдромом Тёрнера-Шерешевского — наследственной болезнью, вызванной отсутствием в генетическом наборе одной из половых хромосом;Синдром Тёрнера-ШерешевскогоСиндром Тёрнера-Шерешевского — хромосомная болезнь
  • несовершенным остеогенезом — так называемой хрустальной болезнью.

Псевдогипопаратиреоз требует пожизненного наблюдения врача-эндокринолога. В случае повторяющихся тяжёлых приступов судорог необходима госпитализация в профильное отделение стационара.

Лечение препаратами — основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

  • нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
  • восстановление нормальной структуры костной ткани;
  • профилактика приступов судорог;
  • предупреждение образования камней в почках.

Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.

Глюконат кальция — медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта

Симптомы и лечение синдрома Олбрайта

Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:

  • Кальций Д3;
  • Оксидевит;
  • Кальцитрин.

Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта

Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.

Коррекция рациона

Важным компонентом терапии псевдогипопаратиреоза является коррекция рациона. При этом жизненно необходимы достаточная калорийность и дробное питание. Количество выпитой жидкости за сутки должно составлять не менее 1,5–2 л.

Рекомендуются к употреблению продукты с высоким содержанием кальция:

  • бобы;
  • соя;
  • зелёный горошек;
  • чечевица;
  • миндаль;
  • кресс-салат;
  • сельдерей;
  • цветная капуста;
  • укроп;
  • базилик;
  • молоко;
  • йогурт;
  • сметана.

Пробирка с кровью в руках медика

Тактика борьбы с заболеванием индивидуальна в каждом случае. Она зависит от степени выраженности симптомов. Используется как консервативная терапия, так и хирургические техники. Важным этапом лечения синдрома Олбрайта является также сбалансированное питание и выполнение упражнений, направленных на укрепление мышечного аппарата.

Следует учитывать, что борьба с недугом носит симптоматический характер. Она направлена на снижение выраженности последствий эндокринных нарушений. Излечить заболевание полностью не представляется возможным.

Для коррекции состояния пациентов назначают следующие средства:

  1. Основу терапии составляет применение препаратов кальция. Они используются в довольно высоких дозировках, достаточных для поддержания физиологического уровня элемента в организме пациента. Это необходимо для предупреждения развития излишней хрупкости костей и профилактики прогрессирования умственной отсталости.
  2. Прием витамина D также важен для восстановления нормального обмена кальция и фосфора. Он назначается в сочетании с приемом микроэлементов, например, используются комбинированные средства, такие как «Натекаль Д3». Это соединение также играет важную роль в поддержании функции эндокринной системы и здоровья кожи.
  3. Антиандрогены, к числу которых относится препарат «Финастерид», применяются при лечении синдрома Олбрайта для предупреждения преждевременного полового созревания у девочек.

К радикальным тактикам прибегают в случае угрозы повреждения нервных структур, например, при ухудшении зрения вследствие деформации черепа. Проводятся операции и при переломах, сопровождающихся смещением костей.

Хирургическое вмешательство зачастую также требуется больным с затрудненным дыханием. Если пациент страдает от формирования камней в почках или состояний, сопровождающихся нарушением оттока мочи, проводятся соответствующие операции.

Народные способы

Женщина с синдромом Олбрайта

Лечиться можно и в домашних условиях, но только с разрешения врача.

  1. Источником кальция является скорлупа куриных или перепелиных яиц. Их предварительно хорошо моют и очищают от загрязнений. Ингредиент сушат и мелко перемалывают до состояния порошка. Скорлупу можно смешать с небольшим количеством лимонного сока. Средство принимают по половине чайной ложки три раза в день на протяжении двух недель.
  2. Антиандрогенным эффектом обладает сочетание экстрактов стевии и карликовой пальмы. Эти средства можно приобрести в аптеках и принимать по инструкции для предотвращения раннего полового развития у девочек.

Псевдогипопаратиреоз: описание и симптомы

Схема обмена паратгормона в крови. Зависимость от уровня ионизированного кальция и активного витамина D.

В крови повышается количество фосфора, а уровень активной формы витамина D3 и кальция снижается.

Заболевание приводит ко множественным аномалиям развития скелета, которые обнаруживаются в детском возрасте, иногда после года, но обычно в 5-10 лет и даже позже. Заподозрить болезнь Олбрайт у ребенка можно по таким признакам:

  • лунообразное лицо;
  • крыловидные складки на шее;
  • низкий рост за счет укорочения ног;
  • ожирение;
  • укорочение пальцев рук и ног (брахидактилия);
  • аплазия (недоразвитие) зубов;
  • частые переломы костей;
  • преждевременное половое развитие:
  • множественные подкожные участки кальцификации.

Укорочение и утолщение отдельных пальцев — брахидактилия

Несвоевременное обращение к эндокринологу и генетику задерживает постановку правильного диагноза и возможность лечения.

В костной ткани обнаруживаются изменения, сходные с проявлениями гипопаратиреоза:

  • диффузный остеопороз;
  • кисты (бурые или гигантоклеточные опухоли).

Кальций высвобождается из костей и формирует кальцинаты в мягких тканях:

  • в подкожной клетчатке;
  • мышцах, в том числе в миокарде;
  • почках;
  • в роговице и конъюнктиве глаз;
  • стенках главных артерий.

На коже выделяются участки гиперпигментации.

Другие признаки

Нарушение обмена кальция приводит к появлению судорог и рвоты. В ряде случаев наблюдается гематурия из-за формирования оксалатных кристаллов в мочевыводящих путях.

Рентгеновский снимок рук при брахидактилии

Задержка умственного развития, сахарный диабет, катаракта также могут быть проявлениями болезни Олбрайта.

Возможности лечения

В отличие от истинного гипопаратиреоза при болезни Олбрайта введение паратгормона не дает эффекта.

Целью лечения является восстановление уровня кальция и витамина D в крови до нормы. Для этого назначают прием препаратов, содержащих эти вещества: дигидротахистерол, оксидевит, кальцитрин.

Девушке из Татарстана с синдромом Олбрайта особенная внешность и множество перенесенных операций не помешали стать популярным бьюти-блоггером

Диета больных должна содержать минимум фосфора.

Если отмечена недостаточность желез других желез внутренней секреции, назначают соответствующие гормоны для заместительной терапии.

При правильно подобранном лечении у больных появляется возможность нормально жить и развиваться, иметь детей. Для обсуждения риска появления псевдогипопаратиреоза у потомства необходима медико-генетическая консультация.

Осложнения и прогноз

Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно. Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.

При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:

  • тяжёлых приступов судорог, сопровождающихся остановкой дыхания и переломами костей;
  • жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма;ЭКГ-картина желудочковой тахикардииЖелудочковая тахикардия — жизнеугрожающее нарушение ритма сердца
  • потери зрения;
  • хронической почечной недостаточности на фоне тяжёлого заболевания почек.

Строение кости

Специфических способов предупреждения развития синдрома Олбрайта нет. Поэтому недопущение формирования патологии сводится к соблюдению принципов здорового образа жизни.

Прогноз при своевременном лечении благоприятный при условии отсутствия сопутствующих проблем. Известным примером человека с синдромом Олбрайта, который, несмотря на заболевание, ведет весьма активный образ жизни, является Лилия Лис. Девушка своим примером мотивирует многих людей с различными проблемами со здоровьем.

Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта. Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная.

Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.

Adblock
detector