Сифилис - Лечение кожи

Болезнь Хантингтона — причины и признаки болезни Хантингтона

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Что такое хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона, синдром Хантингтона, болезнь Хантингтона) — это наследственное нейродегенеративное заболевание. Слово «хорея» в переводе с греческого означает танец. Внешне проявляется непроизвольными, хаотичными движениями рук, ног, туловища и мышц лица, нередко напоминающими странный танец.

Степень их выраженности зависит от стадии заболевания. Кроме того, у человека с болезнью Гентингтона могут развиваться тревога, раздражительность, ухудшение памяти, что влияет на общение и взаимодействие с другими людьми.

Участки мозга, наиболее страдающие при болезни Гентингтона

По мере прогрессирования болезни Гентингтона в головном мозге гибнут всё новые нервные клетки

Но внешние симптомы не единственное проявление заболевания. По мере прогрессирования болезни в головном мозге постепенно гибнут нервные клетки, ответственные за различные функции, что приводит к медленному уменьшению в объёме этого органа.

Причины и группы риска

Заболевание возникает в результате постепенной дегенерации и отмирания нервных клеток и клеток головного мозга, что в основном вызывается белком хантингтином. Причиной болезни Гентингтона, непосредственно становится наследственный фактор.

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

  • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
  • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
  • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.
В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Структура гена, расположенного на 4 хромосоме

Причина болезни Гентингтона — мутация участка гена под кодом CAG

В норме этих копий должно быть не более 35, но при болезни Гентингтона их количество составляет 36 и более. Таким образом, избыток гентингтина начинает токсически влиять на организм. Чем больше CAG-повторов, тем раньше проявляются симптомы заболевания.

Болезнь Гентингтона передаётся по наследству от носителя мутации с вероятностью 50%. Заболеть могут в равной степени как мужчины, так и женщины. При передаче по отцовской линии тяжесть мутации, то есть количество CAG-повторов, может увеличиваться, а значит, болезнь проявится у детей в более раннем возрасте по сравнению с отцом.

Патогенез

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Симптомы у взрослых и детей

Болезнь Гентингтона обычно вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства с широким спектром признаков и симптомов. Начальные проявления сильно различаются среди пострадавших людей.

Болезнь Хантингтона - причины и признаки болезни Хантингтона

Одним из наиболее ярких проявлений болезни Гентингтона являются двигательные нарушения. Чаще всего при этом заболевании наблюдается хорея — непроизвольные, беспорядочные движения тела, напоминающие пританцовывания. Другие симптомы включают:

  • непреднамеренные подёргивания;
    Фото человека, больного хореей Гентингтона

    Извивающиеся движения, напоминающие странный танец, — основной симптом болезни Гентингтона

  • мышечную жёсткость, или контрактуру (дистонию);
  • замедленные или аномальные движения глаз;
    Лицо женщины с болезнью Гентингтона

    Непроизвольные, хаотичные движения мышц лица и глаз — один из признаков заболевания

  • нарушения походки, позы и равновесия;
  • трудности с физическим произведением речи или глотанием;
  • проблемы с самостоятельным передвижением.

Вместе с тем при начале заболевания до 20 лет (ювенильная форма) у пациентов, наоборот, отмечается заторможенность и скованность в теле. Кроме того, по мере прогрессирования, присоединяются трудности в поддержании равновесия, нарушения чёткости речи и затруднения при проглатывании пищи. Последнее является одной из причин неконтролируемого снижения массы тела.

Помимо двигательных нарушений, нередко могут развиваться изменения в поведении и настроении, такие как:

  • тревога;
  • раздражительность;
  • усталость и бессонница;
  • депрессия;
  • суицидальное поведение;
  • социальное отстранение;
  • отсутствие интереса к окружающему миру и т. д.

Может снижаться память и другие когнитивные составляющие, человек испытывает:

  • трудности самоорганизации, определения приоритетов или сосредоточения внимания на задачах;
  • отсутствие гибкости в мышлении, поведении или действии;
  • нарушение самоконтроля, которое может привести к вспышкам агрессии, действиям без размышлений и сексуальной распущенности;
  • неспособность осознавать собственное поведение;
  • медлительность мышления и «поиск» слов;
  • проблемы в изучении новой информации.

У больных нередко отмечаются обсессивно-компульсивные нарушения — навязчивые мысли и повторяющееся поведение. Отмечается такое психическое расстройство, как мания, которое вызывает резкое повышение настроения, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку.

ПОДРОБНЕЕ:  Как восстановить организм после депрессии

Не все эти симптомы будут возникать обязательно у каждого пациента. Сочетания проявлений болезни Гентингтона очень индивидуальны.

Начало и прогрессирование болезни Гентингтона в молодом возрасте имеет свои особенности. Для ранней стадии хореи у подростков характерны такие поведенческие изменения:

  • снижение успеваемости в учёбе;
  • утрата ранее приобретённых знаний и навыков;
  • проблемное поведение.
Хорея Гентингтона у мальчика — движения, напоминающие танец

Чем большее количество CAG-повторов покажет анализ, тем раньше проявятся симптомы заболевания у человека

Физические изменения представлены:

  • нарушением походки из-за жёсткости мышц;
  • расстройством мелкой моторики (меняется почерк);
  • тремором или небольшими непроизвольными движениями;
  • судорожными припадками.

Болезнь Хантингтона - причины и признаки болезни Хантингтона

При описанных изменениях в двигательной функции, эмоциональных или когнитивных нарушениях следует обратиться к неврологу для обследования и постановки диагноза.

Развитие патологии и симптомы

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

  • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
  • возникают гримасы и непроизвольная мимика;
  • мышечный тонус ослабевает;
  • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
  • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
  • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
  • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
  • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
  • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
  • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
  • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
  • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
  • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
  • часто наблюдается гиперсексуальность;
  • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
  • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
  • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

  1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
  2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

  • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
  • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
  • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

Болезнь Гетингтона вызывает дегенерацию нейронов мозга, отвечающих за координацию произвольных движений. Поражение этого участка приводит к развитию гиперкинезов.

Болезнь Хантингтона характеризуется следующими симптомами:

  • суетливость движений;
  • неконтролируемая мимика, гримасы;
  • ослабление тонуса мышц;
  • непроизвольные «танцевальные» движения конечностей;
  • изменение походки;
  • частые судороги;
  • нарушение речи;
  • развивающееся слабоумие (деменция) и изменение характера.

Болезнь Хантингтона

На начальной стадии возникает суетливость, некоторая нервозность движений и непоседливость. Как правило, все это не вызывает подозрений у родных и близких, поэтому состояние больного остается без внимания и он не обращается к врачу.

С течением времени гиперкинезы становятся более отчетливыми. В нарушение спонтанных движений вовлекается мимика, пациент начинает гримасничать. Часто при этом наблюдается некоторая вычурность жестов, больные ведут себе экспрессивно. Речь пациента также меняется, возможна перемена голоса.

Из-за ослабления мышечного тонуса происходит нарушение походки. Походка становится пошатывающейся и неустойчивой, сопровождается экспрессивными жестами. Со стороны может показаться, будто больной пародирует поведение клоунов на цирковом представлении.

В состоянии покоя проявляются спонтанные «танцевальные» движения конечностей. Руки пациента подергиваются («игра на пианино»). В это может вовлекаться шея, в результате чего больной может спонтанно выворачивать голову в сторону.

Если гиперкинезы захватывают мышцы гортани и языка, происходит изменение речи. При разговоре, пациент медленно выговаривает слова по слогам. Разговор может сопровождаться протяжными вздохами, чмоканьем губами, наклонами головы. Это происходит из-за поражения речевой мускулатуры.

При проявлении болезни в детском возрасте, болезнь Гентингтона сопровождается частыми судорожными состояниями. У взрослых, как правило, судорог не бывает.

Диагностика болезни Хантингтона.

Постановкой диагноза занимается невролог, после оценки неврологического статуса пациента и дополнительных обследований.

Для оценки состояния головного мозга необходимо проведение компьютерной томографии. Для исключения аутоиммунной природы нарушения нервной системы показано проведение магнитно-резонансной томографии. Малая хорея также диагностируется с помощью МРТ и КТ мозга.

Для постановки диагноза также необходимо провести генетическое обследование крови и обследовать обменные процессы центральной нервной системы пациента.

Предварительный диагноз основан на проведении физического осмотра и анализе психического и неврологического состояния. Во время приёма невролог проводит несложные тесты для оценки:

  • рефлексов;
  • силы и тонуса мышц;
  • способностей к координации и балансу.

Врач также проверяет:

  • слух;
  • зрение и двигательную активность глазных яблок;
  • осязание.

Невролог обращает внимание на психическое состояние пациента, настроение, предлагает стандартизированные тесты на оценку:

  • памяти;
  • аргументации;
  • сообразительности;
  • языковой функции;
  • ориентирования в пространстве.
ПОДРОБНЕЕ:  Яд вызывающий инсульт - Последствия инсульта || Пауковый яд пептид может предотвратить повреждение мозга вызванное инсультом

Дополнительно потребуется консультация психиатра для получения выводов относительно:

  • поведенческого шаблона;
  • эмоционального фона;
  • качества мышления и суждений;
  • способности схватывать информацию;
  • функционального состояния головного мозга.

Основной метод подтверждения диагноза болезни Гентингтона — генетическое тестирование, позволяющее определить количество CAG-повторов. Дополнительные методы обследования, например, магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ), применяются по мере необходимости, если это влияет на тактику ведения пациента.

МРТ и КТ могут выявлять структурные изменения на определённых участках головного мозга, поражённых болезнью Гентингтона, но уже на более поздних стадиях. Эти обследования используют для исключения других состояний, которые могут вызывать сходные симптомы (например, различных деменций).

МРТ биомаркеров ранней дисфункции нейронов при болезни Гентингтона

МРТ выявляет структурные изменения на участках мозга, поражённых болезнью Гентингтона

Проведение генетического тестирования возможно и на этапе носительства мутации болезни Гентингтона в отсутствие внешних проявлений заболевания. Каждый человек должен принять добровольное взвешенное решение о его выполнении на основании информации, полученной от врача, занимающегося этим заболеванием, и в соответствии со своими жизненными взглядами.

Пресимптоматическое генетическое тестирование на носительство мутации по поводу болезни Гентингтона не рекомендуется проводить несовершеннолетним. На сегодняшний день отсутствуют методы профилактики и излечения этого заболевания, а результаты теста могут крайне негативно повлиять на судьбу ребёнка, в том числе на отношение к нему его родных, на возможность получения им должного образования или выбор профессии.

Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами. В случае подозрения на хорею Гентингтона (к примеру, если имеется информация о родителях пациента, которые страдали данным недугом) проводятся диагностические обследования.

К данным способам диагностики относятся:

  • Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
  • Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.

Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин».

Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследование позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.

90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Диагностические методики

На сегодняшний день не существует медикаментов для лечения болезни Гентингтона, но симптоматическая терапия значительно уменьшает двигательные и психические расстройства. Специальная программа адаптации помогает пациенту правильно реагировать на изменения, происходящие с ним.

План лечения будет меняться с течением болезни в зависимости от симптомов и общих целей терапии. Кроме того, обязательно учитываются побочные эффекты некоторых препаратов, которые могут спровоцировать возникновение других нежелательных последствий.

Препараты для лечения расстройств движения включают:

  1. Тетрабеназин (Xenazine) — применяют для подавления непроизвольных подёргиваний, связанных с болезнью Гентингтона. Серьёзным побочным эффектом является риск ухудшения, депрессии или других психиатрических состояний.
    Тетрабеназин

    Тетрабеназин — лекарство для устранения симптомов гиперкинетических двигательных нарушений (хореи)

  2. Галоперидол (Haldol) и Хлорпромазин — антипсихотики, которые оказывают побочное действие, подавляющее движения. Поэтому их применяют в лечении хореи. Но эти препараты могут вызвать усиление судорожных подёргиваний и увеличение жёсткости мышц.
    Галоперидол

    Галоперидол — нейролептик, оказывающий выраженный антипсихотический эффект

  3. Рисперидон и Кветиапин — также антипсихотические средства, имеют меньше побочных эффектов, но могут ухудшать имеющиеся симптомы, поэтому их следует использовать с осторожностью.
    Кветиапин

    Кветиапин позволяет быстро нормализовать общее психическое состояние, считается одним из лучших препаратов при депрессивных расстройствах психики

Другие лекарства, действующие на центральную нервную систему, которые могут помочь подавить хорею, включают:

  • Амантадин;
  • Эглонил;
  • Сибазон;
  • Леветирацетам;
  • Клоназепам (Klonopin).

Средства для лечения психических расстройств зависят от конкретных симптомов. Используют такие группы препаратов:

  1. Антидепрессанты (Циталопрам (Celexa), Эсциталопрам (Lexapro), Флуоксетин (Prozac, Sarafem) и Сертралин (Zoloft), Триптофан). Применяют против депрессивных проявлений и обсессивно-компульсивного расстройства. Побочные эффекты могут включать тошноту, диарею, сонливость и низкое кровяное давление.
    Триптофан

    Триптофан — незаменимая аминоксилота, предшественник серотонина — «гормона хорошего настроения»

  2. Антипсихотические препараты (Кветиапин, Рисперидон и Оланзапин). Подавляют вспышки ярости, чрезмерное возбуждение и другие симптомы расстройства настроения или психоза. В качестве побочного действия — различные двигательные нарушения.
  3. Средства, стабилизирующие настроение. Помогают предотвратить резкие перепады, связанные с биполярным расстройством. Включают противосудорожные средства, такие как Вальпроат, Карбамазепин и Ламотриджин.

Медикаментозные препараты помогают справляться с симптомами болезни Гентингтона, но лечение не может предотвратить физическую, психическую и поведенческую деградацию, связанные с состоянием.

Психотерапия

Психотерапия также является частью лечения хореи Гентингтона. Психиатр, психолог или клинический социальный работник периодически проводят с пациентом терапевтические беседы, помогая справиться с поведенческими проблемами, разработать стратегию адаптации.

ПОДРОБНЕЕ:  За сколько можно накачаться: основные этапы и приблизительные сроки наращивания мышц

Логопедия

Болезнь Гентингтона может значительно ухудшить контроль над мышцами рта и горла, которые необходимы для речи, еды и глотания. Работа с логопедом улучшает способность чётко изъясняться, а также учит использовать другие коммуникационные устройства, такие как доска с фотографиями повседневных предметов и видов деятельности. Специалист-логопед помогает разрабатывать и мышцы, которые используются при еде и глотании.

Физиотерапия

Физиотерапевт готовит больному индивидуальную программу безопасных упражнений на гибкость, силу, равновесие и координацию. Существуют специально разработанные инструкции об оптимальном положении тела больного и использовании опор для улучшения осанки.

Сеанс физиотерапии

Физиотерапевтические упражнения помогают поддерживать мобильность пациента как можно дольше и снижают риск падения

Когда потребуется использование ходунков или инвалидной коляски, физиотерапевт инструктирует пациента касаемо правильного применения устройства и позы. Кроме того, схемы упражнений постоянно адаптируются в соответствии с актуальным уровнем мобильности пациента.

Профессиональный реабилитолог работает с пациентом, членами его семьи и опекунами. Врач обучает использованию вспомогательных устройств, которые облегчают ежедневную жизнь больного хореей Гентингтона. Это могут быть:

  • специальные поручни дома у пациента;
    Поручни для инвалидов

    Вспомогательные поручни дают возможность пациенту дольше сохранять независимость перемещений

  • вспомогательные устройства для купания и одевания;
  • посуда, адаптированная под людей с ограничениями моторной функции.
    Ложка для людей с ограниченными двигательными функциями

    Использование специальной посуды позволяет больному как можно дольше сохранять навыки самообслуживания

Лекарственная терапия и реабилитационные меры оказывают положительный эффект. Но самая большая помощь — поддержка тех, кто рядом, будь то родные, друзья или ухаживающие лица. Очень важно, чтобы люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, регулярно общались друг с другом и формировали активное сообщество. Только держась вместе, можно успешно преодолевать болезнь.

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

  1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
  2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
  3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
  4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
  5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Особенности заболевания

По мере прогрессирования болезни Гентингтона функциональные способности человека постепенно ухудшаются и он становится всё более зависимым от опекунов. В конце концов больному потребуется постоянная посторонняя помощь при еде и питье. К этому человека необходимо готовить заранее.

Больного хореей Гентингтона кормит опекун

Пациентам на поздних стадиях болезни Гентингтона необходима посторонняя помощь в выполнении ежедневных задач

Существуют и другие особенности, с которыми столкнутся больные. В частности, вопросы, связанные с питанием и получением достаточного количества полезных веществ. Люди с болезнью Гентингтона часто испытывают трудности с поддержанием здорового веса тела.

Для получения адекватного количества питательных веществ приём пищи должен происходить 4–5 раз в день с использованием диетических добавок. Проблемы могут быть сведены к минимуму путём удаления отвлекающих факторов во время еды и выбора продуктов, которые легче потреблять и усваивать.

Семья и опекуны должны стараться создать комфортную среду для человека с болезнью Гентингтона. Методы структурирования жизни пациента включают:

  • использование календарей и расписаний для поддержания режима дня;
  • инициирование задач с помощью напоминаний;
  • организацию любого вида деятельности;
  • преодоление задач посредством дробления их на мелкие шаги;
  • создание спокойной и доброжелательной атмосферы;
  • устранение стрессовых факторов, которые могут вызывать вспышки агрессии, раздражительность, депрессию или другие проблемы.

Для детей или подростков школьного возраста необходимы консультации родителей со школьным персоналом для разработки соответствующего индивидуального плана обучения. Важно предоставление возможности человеку максимально поддерживать социальные взаимодействия и дружбу.

Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенерацию головного мозга. Болезнь Хантингтона обусловлена наследственностью, патологию вызывает особый ген. Особенности болезни заключаются в том, что она не поддается лечению.

Ген, из-за которого развивается хорея Гентингтона, активируется в возрасте от 30 лет. При этом начинают появляться первые симптомы – суетливость, спазмы мышц лица, судорожные движения. Со времени появления первых симптомов отмечается медленное усугубление состояния пациента. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после проявления патологии.

Если симптомы появляются в раннем детском возрасте, либо у людей до 20 лет, развитие болезни хореи Гентингтона ускоряется. В этом случае летальный исход наступает раньше, примерно через 7-8 лет после появления первых признаков.

Для хореи Гентингтона лечение представляет собой симптоматическую терапию, которая позволяет уменьшить проявления болезни и снизить гиперкинезы (произвольные сокращения мышц). При хореи лечение не помогает полностью избавиться от патологии, так как изменения головного мозга обусловлены генетически и необратимы.

Прогноз и осложнения

Темпы прогрессирования заболевания и его продолжительность варьируются. Период от возникновения симптомов хореи Гентингтона до летального исхода составляет от 10 до 30 лет. В случае с ювенильной формой — болезнь обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Клиническая депрессия, связанная с заболеванием, может увеличить риск самоубийства. Исследования показывают, что пик желания больного свести счёты с жизнью приходится на период постановки диагноза и средние стадии заболевания, когда человек начинает терять независимость.

В конце болезни пациент, как правило, прикован к постели и не может разговаривать. Тем не менее люди в этом состоянии способны понимать язык и обращение членов семьи и друзей.

К числу распространённых причин смерти относятся:

  • пневмония или другие инфекции;
  • травмы, связанные с падениями;
  • осложнения, сопряжённые с неспособностью глотать.
Adblock
detector